| 대한안과학회 학술대회 발표 연제 초록 |
| 사시소아 F-015 |
| GWAS를 이용한 일치성 사시와 연관된 유전자 변이 분석 |
1.삼성서울병원 안과학교실 2.삼성서울병원 유전체연구소 |
| 이유미1, 이가인1, 박경아1, 오세열1, 김진호2, 박웅양2 |
목적 : 한국인을 대상으로 내사시 및 외사시에 대한 감수성을 보이는 유전자 변이를 발굴하고자 한다. 사시는 소아기에 1-3% 유병률을 보이며, 동양권에서는 외사시의 유병률이 높다. 사시는 유전 형식은 복잡한 특성을 띄며, 유전자 변이가 명확히 밝혀져 있지 않다. 방법 : 한국인을 대상으로 내사시 34명과 외사시 135명의 환자를 모집하였다. 환자를 대상으로 타액을 채취하여 DNA를 추출하였다. 578명의 대조군 데이터를 이용하여 환자-대조군 연구 방법으로 전장 유전체 연관 분석(GWAS)를 시행하였다. 결과 : 내사시 환자에서 2번 염색체의 LOC730100 부위에 rs4971815 SNP 변이가 발견되었으며, 외사시 환자에서는 7번 염색체의 WNT2 유전자 부위에 rs2228946 SNP변이가 발견되었다. 결론 : 본 연구는 GWAS를 이용하여 동양인의 일치성 사시와 관련된 유전자 변이를 찾고자 하였다. 추후 분석 데이터 숫자를 늘려 유전자 변이의 재확인이 필요하며, 밝혀진 유전인자의 병리생리학적 역할 및 임상양상과의 연관성에 대한 고찰이 필요할 것이다. |