| 본문 : 상염색체 우성 드루젠 (Autosomal dominant drusen)은 Malattia Leventinese 또는 Doyne honeycomb retinal dystrophy라고도 알려진 질환이다. EFEMP1 (EGF containing fibulin-like extracellular matrix protein 1) 유전자의 단일 과오 돌연변이로 인해 브루크막의 세포외기질을 변형시켜 드루젠 침착물을 형성하는 것으로 밝혀져 있다. 저자들은 임상적으로 진단된 상염색체 우성 드루젠 1예를 경험하였기에 다양한 진단적 이미지 검사 소견과 함께 이를 보고하고자 한다.
기저질환 없는 32세 우즈베키스탄인 남성이 1년 전부터 시작된 우안 시력저하를 주소로 내원하였다. 내원 당시 나안시력은 우안 안전수지, 좌안 1.2 였고, 전안부에 특이 소견은 없었으나, 안저검사상 양안 작은 크기의 연한 노란색 반점 모양의 무수히 많은 드루젠과, 중간에서 큰 크기의 노란색 드루젠 침착물이 후극부에 광범위하게 분포하는 소견을 보였다. 우안은 황반부를 포함하는 망막하 섬유화 변화와 색소 침착 소견이 관찰되었다. 빛간섭단층촬영상 망막색소상피층 아래에 우안은 광범위한 고반사 물질의 침착과 소량의 망막내액이 보였고, 좌안은 물결 모양의 고반사 물질의 침착이 관찰되었다. 형광안저혈관조영술상 드루젠 침착물은 다수의 과형광을 보이는 반점으로 나타났고, 인도시아닌그린 혈관조영술상 중간 크기 이상의 드루젠은 저형광을, 안저자가형광 검사에서는 과형광을 보이는 반점 소견으로 관찰되었다. 빛간섭단층혈관조영술 및 상기 검사들에서 우안에 명확한 맥락막신생혈관은 확인되지 않았으나, 망막내액이 관찰되어 우안 유리체강내 아바스틴 주입술을 시행하였고, 경과 관찰 중이다.
상염색체 우성 드루젠은 매우 드문 질환이지만, 일반적인 연령관련 황반변성과는 질환의 발병 나이나, 드루젠의 임상 양상이 다르고, 유리체강내 주사 치료의 반응 또한 차이를 보일 수 있어 감별하는 것이 필요하다고 사료된다. |