| 발표일자: |
2019년 11월 1일(금)~3(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-250 |
| 발표장소: |
B3 Parking Area
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| 린치 증후군에서 발생한 눈물주머니 샘암종 1례 |
| 서울대학교병원 안과(1), 분당서울대학교병원 안과(2), 서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원 안과(3), 서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원 병리과(4) |
| 양민규(1), 김남주(2), 정호경(3), 김지은 (4), 곽상인(1) |
| 본문 : 목적
린치 증후군에서 발생한 눈물주머니 샘암종 1례를 보고하고자 한다.
증례요약
57세 남자 환자가 1년 전부터 시작된 좌안 눈물흘림과 9개월 전 발견한 좌안 내안각 종괴를 주소로 내원하였다. 과거력상 7년 전 유전성 비용종성 대장암 (HNPCC; Hereditary nonpolyposis colorectal cancer)으로 전 대장 및 회장 절제술 시행 받고 무병 상태로 경과관찰 중이었고, 3개월 전부터 만져진 좌측 턱 밑의 종괴에서 1개월 전 세침흡인세포검사를 통해 악성종양세포가 확인되었다. 이에 좌측 눈물주머니 악성 종양의 좌측 경부 림프절 전이를 의심하여 좌측 눈물주머니 종괴에 대해 절개생검 시행하였으며, 피지샘암종이 의심되어 근치적 절제술을 시행하였다. 이비인후과와 협진으로 좌측 눈물주머니 절제술, 내측 위턱뼈 절제술, 변형 근치적 경부 림프절 절제술 및 이하선 전절제술 시행하였으며 최종 병리 결과는 눈물주머니기원의 저분화성 샘암종에 합당한 소견이었다. 해당 조직의 면역조직화학 염색에서 DNA 불일치 복구 (DNA mismatch repair, MMR)와 연관된 MSH2, MLH1, PMS2, MSH6 단백은 모두 정상 발현되었으나 차세대 염기서열 분석법에서 MMR 유전자의 과오돌연변이가 확인되어 린치 증후군 (Lynch syndrome)으로 진단하였다. F-18 FDG PET 검사와 흉부 및 복부 전산화 단층촬영 검사에서는 다른 부위의 종양을 의심할 만한 소견은 관찰되지 않았다. 수술 후 1개월 뒤부터 7주에 걸쳐 보조 방사선치료를 시행하였으며 9개월 뒤 우측 목의 림프절에 전이암의 재발로 우측 변형 근치적 경부 림프절 절제술 시행한 후 3년간 재발 없이 경과관찰을 받았다.
결론
이 증례는 눈물주머니의 샘암종이 린치 증후군에서 발견된 첫 번째 증례로, 린치 증후군에서 발생하는 악성 종양의 스펙트럼을 확장하여야 한다는 교훈을 알려준다. 또한 차세대 염기서열 분석법은 린치 증후군의 확진에 있어서 면역조직화학염색보다 민감도가 높은 장점이 있다. |
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