| 본문 : Bietti 결정망막병증 (Bietti crystalline retinopathy)은 망막 후극부에 황백색의 결정체의 침착을 특징으로 하며 상염색체 열성으로 유전되는 망막변성질환으로, 환자는 시력 저하, 시야 협착, 야맹증 증상을 호소한다. CYP4V2 유전자의 돌연변이가 Bietti 결정망막병증의 원인으로 알려져 있으며, 특히 c.802-8_810delinsGC가 특히 동양인에서 흔하게 발견되는 것으로 알려져 있다. Bietti 결정망막병증 환자들에서 whole exome sequencing (WES) 또는 panel sequencing을 통해 CYP4V2 유전자에서 발견된 새로운 변이에 대해 보고하고자 한다. 53세 남자가 양안 시력 저하와 시야 협착을 호소하였으며, 안저 검사상 양안 망막 후극부에 다수의 결정체가 관찰되었으며, 빛간섭단층촬영상 망막내 결청제에 해당하는 증가된 신호 강도와 바깥 망막 관상화(outer retinal tubulation)가 관찰되었다. WES 결과 CYP4V2 유전자 358번째 glutamic acid을 stop codon으로 치환하는 새로운 변이 (c.G1072T)가 발견되었다. 유사한 증상 및 안저 소견을 보이는 69세 여자에서도 같은 CYP4V2 유전자의 stop-gain 변이 (c.G1072T) 가 나타났다. 또 다른 Bietti 결정망막병증을 보이는 63세 여자에서는 Macular Dystrophy panel sequencing 결과 CYP4V2 유전자 340번쨰 tryptophan을 stop codon으로 치환하는 새로운 변이 c.G1020A가 발견되었다. 한국인 Bietti 결정망막병증 환자에서 새로운 CYP4V2의 stop-gain 변이 2가지가 발견되어 보고하고자 한다. |