| 대한안과학회 학술대회 발표 연제 초록 |
| SIG-001 |
| 유전성 망막 질환에서 NGS (next-generation sequencing)의 유용성 |
| (1) 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 안과학교실, (2) 서울대학교 의과대학 분당서울대학교병원 안과학교실, (3) 연세대학교 의과대학 안과학교실, (4) 울산대학교 의과대학 서울아산병원 안과학교실 |
| 김상진(1), 우세준(2), 이승규(3), 이주용(4) |
| 본문 : 발표 세부 주제 - 국내 Clinical NGS의 현황 - 각 병원의 분석 방법 및 결과 공유 - RP 및 기타 유전성 망막 질환에서 NGS 기반 유전자 검사의 필요성 및 장점 - sequencing 결과의 정확한 해석 방법 (ACMG criteria 등) 주요 토론 주제 - RP 환자에서 NGS 기반 유전자 검사의 효용성 및 한계 - panel-based targeted sequencing Vs exome sequencing - panel을 어떻게 구성할 것인가? - 향후 유전자 분석 방향 |