|
목적 : 본 연구에서는 한국인 망막색소변성 환자에서 whole exome sequencing (WES)를 이용하여 원인 유전자 변이를 찾아 보고자 하였다.
방법 : 망막색소변성 환자 105명과 환자 가족 (정안인) 30명, 총 135명을 대상으로 하였다. 혈액에서 genomic DNA를 추출하였으며, 가족력을 조사하였다. Illumina HiSeq2500을 이용하여 WES를 시행한 후 유전성 망막질환과 관련되어 있음이 알려진 약 300 종의 유전자 부위의 변이에 대해 분석을 시행하였다. 병적인 돌연변이가 발견된 경우, Sanger sequencing을 통해 재확인 하였다.
결과 : 망막색소변성 환자 105명 중 병원성 유전자 변이가 63명(60 %) 의 환자에서 발견되었다. 이 중 주요 유전자 변이는 EYS (19명, 30%), USH2A (15명, 24%), PDE6B (4명, 6%) 등 이었다. 51명의 환자가 Autosomal recessive (81%)의 형식으로 유전되었으며, 그 외 X-linked (3명, 5%), Autosomal dominant (7명, 11%), Simplex (2명, 3%) 순이었다.
결론 : 본 연구에서는 한국인 망막색소변성 환자의 유전자 변이를 WES를 통해 알아 보았다.
|