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목적 : 망막색소변성증은 다양한 유전자 변이에 의하여 발생되는 질환이다. 국내에서 유전자 패널검사가 시행되고 있는데, 보고된 결과를 보면 방법과 성공률에 차이가 있다. 최근 단일병원에서 시행한 검사의 성공률과 결과를 보고하고자 한다.
방법 : 문진, 기본안과검사, 컬라안저사진촬영, 자가형광사진촬영, 빛간섭단층촬영, 형광혈관조영술,망막전위도검사, 골드만시야검사를 이용하여 임상적으로 진단된 47명의 망막색소변성증 환자를 대상으로 81개 유전자에 대한 차세대염기서열(NGS)기반 유전자 패널검사를 시행하고 유전자 변이 양상을 분석하였다.
결과 : 41명(91.1%)에서 모두 81개의 유전자 변이가 발견되었다. USH2A 유전자 변이가 5명, EYS, PDE6B, PDE6 유전자 변이가 2명이었다. 검출된 유전자 변이를 분석한 결과 Pathogenic variant는 5개(6.1%), Likely pathogenic variant는 29개(35.6%), Variant of uncertain significance은 47명(58%)에서 관찰되었다.
결론 : 철저한 임상적 진단 기준을 이용하면 NGS 기반 유전자패널을 이용한 원인 유전자 검사의 성공률을 높일 수 있다고 판단된다.
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