| 본문 : 목적 : SLC38A8 중심와 형성부전을 가진 유아안진환자에게서 나타나는 임상양상과 안진의 특징을 비교 분석한다.
방법 : 2017년 3월부터 2019년 2월까지 유아안진환자에서 SLC38A8 변이가 확인된 4명의 환자를 대상으로 후향적 임상분석을 시행하였다. 최대교정시력(Snellen), 안진의 파형, 빈도 및 진폭, 이상두위, 안저검사, 동반된 홍채 결함 혹은 망막 질환에 대한 임상 정보를 수집하였다. Foveal Hypoplasia Grading Scale에 근거하여 OCT 이미지 분석을 시행하였다. 유전 안질환을 일으키는 것으로 보고된 429개의 유전자에 대해서 NGS 유전자 패널검사(차세대염기서열분석)를 시행하였고, 돌연변이의 pathogenicity는 5가지의 in silico 예측 알고리즘(SIFT, PolyPhen2, FATHMM, CADD)을 사용하여 평가하였다. 그리고 American College of Medical Genetics and Genomics와 Association for Molecular pathology에서 제시한 5-tier classification system에 근거하여 변이를 분석하고 해석하였다.
결과 : 총 4명이 포함되었으며, 모두 미숙아 과거력은 없었다. 모든 환자에게서 일차 수평안진이 관찰되었고, 유아기 때부터 시력저하가 동반되었다. 3명의 환자에게서 S-OCT를 시행하였고, 3명 모두 Grade4의 중심와 형성부전이 있었다. 4명 환자 모두 피부색소이상은 없었고, 머리카락은 검은색이었으며, 홍채구조는 정상적이었고, 투과조명결손이 없었다. 모든 환자에게서 원시성 난시가 있었고, 비디오 안진검사 상 bidirectional jerk nystagmus가 관찰되었다. 또한, Multichannel VEP로 chiasmal misrouting이 확인되었다. NGS 유전자 패널검사 상 SLC38A8 유전자에서 이형접합변이가 발견되었으나, FRMD7, PAX6, GPR143 유전자에서는 변이가 발견되지 않았다.
결론 : SLC38A8 중심와 형성부전 환자들은 PAX6 변이 혹은 눈백색증으로 오진될 가능성이 높으며, 시력예후 및 임상양상이 다르기 때문에 정확한 진단이 필요하다. 중심와 형성부전 환자 중 bidirectional jerk nystagmus와 원시성 난시를 동반하는 경우, SLC38A8 유전자 변이를 의심해볼 수 있으며, 이를 통해 불필요한 검사는 줄이고, 환자들은 미래에 대한 계획을 세우는데 도움이 될 것으로 보인다. |