| 본문 : 증례
15세 및 13세 남자 형제 환아가 6년 전부터 발생한 복시를 주소로 내원하였다.
증례1
15세 남아 최대교정시력은 양안 0.6 이었고, 눈꺼풀처짐 검사상 제1안위시 눈꺼풀각막반사간거리(MRD) 양안 +1의 눈꺼풀 처짐 소견 보였다. 프리즘 교대 가림 검사상 근거리 25프리즘 디옵터, 원거리 30프리즘 디옵터의 외편위가 양안에서 보였고, 양안의 안구 운동은 상방 운동 및 내전은 전혀 되지 않았고, 하방 운동 및 외전은 -3 정도의 안구 운동 제한을 보였다. 양안 시감각 기능 검사에는 이상 소견 보이지 않았고 양안 동공 크기 및 대광반사는 정상이었으나 안저검사상 양안 모두 낭포황반부종이 관찰되었다. 양안 눈꺼풀 처짐 및 외안근 운동 장애로 중증 근무력증 의심하 아세틸콜린 수용체 항체 검사에서 음성 소견 보였고, 만성 진행성 외안근 마비 의심 하에 근육 생검을 실시하였다.
증례2
13세 남아 최대교정시력은 양안 1.0이었고, 눈꺼풀처짐 검사상 제1안위시 눈꺼풀각막반사간거리(MRD) 양안 +2의 눈꺼풀 처짐 소견 보였다. 프리즘 교대 가림 검사상 근거리 및 원거리 45 프리즘 디옵터의 외편위가 양안에서 보였고, 양안의 안구 운동은 상, 하방 운동 및 내전은 전혀 되지 않았고, 외전은 -2 정도의 안구 운동 제한을 보였다. 양안 시감각 기능 검사에는 이상 소견 보이지 않았고 양안 동공 크기 및 대광반사는 정상이었다. 양안 눈꺼풀 처짐 및 외안근 운동 장애로 중증 근무력증 의심하 아세틸콜린 수용체 항체 검사에서 음성 소견 보였고, 만성 진행성 외안근 마비 의심 하에 근육 생검을 실시하였다.
결론
본 증례는 가족력 없이 두 형제 모두에게10세 이전에 발생한 양안 눈꺼풀 처짐 및 외안근 운동 장애를 주소로 내원하여 만성 진행성 외안근 마비 의증 소견을 보였다. 두 형제 모두 비슷한 임상 양상을 보였으나 형은 동생과는 달리 특징적으로 낭포황반변성까지 관찰되었다. 만성 진행성 외안근 마비증에 동반한 낭포황반변성은 이전에 국내에 보고된 바 없어 본 증례를 보고하고자 한다.
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