| 본문 : 점진적인 양안의 시력저하로 내원한 젊은 여성에서 레버씨 시신경병증과 압박성 시신경병증이 동반된 증례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 35세 여환이 양안의 점진적인 시력저하로 내원하였다. 기저질환이나 기타 안과수술력, 저시력 가족력은 없다고 하였다. 시력저하는 내원 1년 전 좌안, 내원 3개월 전 우안에 나타났으며, 1달 전부터 급격히 시력저하감이 심해졌으며, 개인안과에서 양안 시신경병증 의심 하 솔론도정 50mg 일주일 복용하였으나 호전이 없었다. 초진시 시력은 우안 0.1, 좌안 0.02 스넬렌 시력이었으며 전안부 및 망막 이상은 보이지 않고 상대구심성동공반사는 음성이었으나 양안 시신경 위축이 관찰되었으며, 양안 외전장애 및 좌안 내사시 25프리즘디옵터 관찰되었다. 시간차를 둔 양안의 시력저하 및 시신경 위축, 여환이나 젊은 나이에 발병한 점에 미루어 레버씨 시신경병증 검사 진행하였으며, 외전장애와 내사시로 미루어 6번뇌신경마비 의심 하 뇌자기공명영상검사 함께 시행하였다. 환자는 레버씨 시신경병증 2차 돌연변이인 3394 T>C mutation homoplasmy 관찰되었고, 뇌자기공명영상검사에서 4.7x3.1x3.6cm 크기의 두개인두종 발견되었다. 시신경위축이 이미 진행되어 내원한 환자에서 유전성 시신경병증의 가능성과 뇌종양으로 인한 압박성 시신경병증 가능성 중 한가지를 간과하는 경우가 있을 수 있으나, 본 증례에서처럼 병발하는 경우가 있을 수 있으므로 항상 두 가지 가능성을 모두 염두에 두어야 한다. 또한, 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 종양 발현증가에 영향을 준다는 연구결과가 보고된 바 있어, 레버씨 시신경병증이 진단된 환자에서 종양 발생 가능성에 대하여 면밀히 경과관찰 할 필요가 있다. |