| 본문 : 목적: 저자들은 리쉬결절이 보이지 않았던 소아 제1형 신경섬유종증 환자에서 적외선안저영상촬영 및 빛간섭단층촬영을 시행하여 맥락막 이상을 관찰했던 증례들을 경험하여 이를 보고하고자 한다.
증례요약 1: 제1형 신경섬유종증을 진단 받은 7세 남아가 안과 검진 위해 본원 안과에 의뢰되었다. 전신에 cafe-au-lait 반점이 있었고, 어머니가 제1형 신경섬유종증 환자였다. 세극등현미경검사에서 리쉬결절은 없었으나, 적외선안저영상 및 빛간섭단층촬영에서 양안 맥락막 이상이 관찰되었다.
증례요약 2: 생후 6개월부터 다수의 cafe-au-lait 반점이 발견되어 제1형 신경섬유종증 의증으로 안과 정기검진 중이던 남아가 7세 정기 검진을 위해 내원하였다. 이전 시행한 세극등현미경검사에서 리쉬결절은 없었으나, 당일 검사에서 우안에 작은 저색소 반점이 1개 관찰되었고, 적외선안저영상 및 빛간섭단층촬영에서 양안에 다수의 맥락막 이상이 관찰되었다.
증례요약 3: 생후 4개월부터 다수의 cafe-au-lait 반점이 관찰되어 제1형 신경섬유종증 의증으로 안과 정기검진 중이던 여아가 5세 정기 검진을 위해 내원하였다. 세극등현미경검사에서 우안에 2개의 리쉬결절이 관찰되었으나 좌안에는 리쉬결절이 없었다. 같은 날 시행한 적외선안저영상 및 빛간섭단층촬영에서 맥락막 이상은 양안에서 관찰되었다.
결론: 제1형 신경섬유종증 환아에서 리쉬결절이 발견되기 전에 적외선안저영상에서 맥락막 이상이 확인되었다. 적외선안저영상을 포함한 빛간섭단층촬영은 적외선 영역의 파장을 이용하여 검사하기 때문에 눈부심이 적어 소아에서 쉽게 검사를 할 수 있다. 그러므로 제1형 신경섬유종증이 의심되는 소아에서 적외선안저영상을 촬영하는 것이 진단에 도움이 될 수 있을 것으로 보인다. |