| 본문 : 목적: 시신경형성저하 성인 환자에서 뇌자기공명영상(Brain MRI)으로 진단한 뇌갈림증 (schizencephaly)이 동반된 중격시신경형성장애(Septo-optic dysplasia Plus)를 경험하였기에 보고하는 바이다.
증례요약: 26세 남자 환자가 16년 전부터 있었던 좌안의 외사시를 주소로 내원하였다. 상기 환자는 친모가 없어 출생력을 몰랐으며 지적장애 3급이었다. 내원 시 최대교정시력 우안은 logMAR 0.6 (스넬렌 시력 0.25), 좌안은 logMAR 0.8 (스넬렌 시력 0.16)로 측정되었으며, 굴절검사로 구면렌즈대응치(Spherical equivalent)를 구했을 때 우안은 근시 -2.0 디옵터, 좌안은 -0.875 디옵터였다. 외사시 30프리즘 디옵터였으며, 눈떨림이 관찰되었으며 얼굴돌림은 없었다. 시신경유두가 비정상적으로 작고 창백했으며, 시신경-황반 사이 거리 대 시신경유두직경의 비는 우안 4.06, 좌안 3.64 였다. 망막 빛간섭단층촬영상 양안 망막중심오목 형성저하가 일부 있었으며, 자동시야검사상 양측 반맹 시야결손이 있었고, 중추신경계 이상을 감별하기 위해 시행한 뇌자기공명영상검사상 뇌갈림증(schizencephaly)이 동반된 중격시신경형성장애로 진단되었다. 내분비 검사를 권유하였으나 정상 성장발육상태로 검사의 필요성을 인식하지 못하여 내분비 검사는 시행하지 못했으며 추후 나타날 수 있는 내분비계의 이상으로 인한 합병증의 가능성에 대해 내과 진료를 받도록 했다. 외사시에 대해 좌안 외직근 후전술 및 내직근 접침술 시행하였으며 수술 후 1년이 경과했을 때 외사시 10프리즘 디옵터였으며 시력 유지된 상태로 경과관찰 중이다.
결론: 시신경형성저하가 있는 환자에서 투명 중격(Septum pellucidum)이 결여된 중격시신경형성장애는 증례 보고된 바가 있으나 뇌갈림증이 동반된 중격시신경형성장애는 국내 첫 보고이다. |