| 본문 : 목적: STAT3 gain-of function (GOF) mutation 이 발견된 Evans 증후군 환자에서 발생한 유두부종 1례를 보고하고자 한다. 증례보고: 생후 20개월의 여아가 생후 4개월부터 발생한 내사시와 시신경부종으로 의뢰되었다. 타원에서 시행한 요추천자상 뇌척수액압은 초기에 30 cm H2O 였으나 이후 19 cm H2O로 감소하는 양상으로 보고되었다. 본원 안과 검사상 25-30 프리즘디옵터의 내사시와 양안 시신경부종이 관찰되었으며 시신경주변 동, 정맥에 경도의 sheathing 이 관찰되었다. 유두부종 진단 하에 뇌실복강션트술을 권하였으나 범혈구감소증을 동반한 Evans 증후군이 발생하면서 추적관찰되지 못하였다. 이후 환자는 반복적인 범혈구감소증, 림프절병증이 반복적으로 나타났으며, 폐혈증을 포함한 여러 차례의 심각한 감염, 간비종대, 염증성 장염, 성장저하 등이 동반되었다. Whole exome sequencing 상 STAT3 gain-of-function mutation (c.2144C>T) 이 발견되었다. 6세경 타병원 안과에서 시신경부종을 재진단하였고, 이때 뇌척수압이 31 cm H2O 소견을 보여 Acetazolamide 투여를 시작하였다. 환자는 9세에 본원 안과를 재방문하였다. 이때 교정시력은 우안 20/60, 좌안 20/200이었으며 내사시는 관찰되지 않았다. 시야검사상 생리적암점의 크기 증가가 관찰되었으며 안저검사상 만성적인 유두부종, 신경아교증, 시신경과 그 주변 동정맥의 sheathing, 망막출혈, 황반부종이 관찰되었다. MRI상 뇌하수체 형성저하, 시신경집 확장, 안구후면의 편평화가 관찰되었다. 외실복강션트술을 재권유하였지만 골수이식으로 인해 연기되었다. 결론: Evans증후군과 STAT3 gain-of-function mutation 에서 발생이 보고된 바 없는 유두부종이 혈관 sheathing을 동반한 특이한 형태로 나타났기에 이를 보고한다. |