| 발표일자: |
2019년 4월 5일(금)~7(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-048 |
| 발표장소: |
벡스코 전시장 1홀 내 |
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| EFEMP1 유전자 검사로 확진한 Doyne honeycomb retinal dystrophy (Malattia leventinese) 가족 증례 |
| (1) 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 안과학교실, (2) 삼성유전체연구소, (3) 성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실, (4) 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과학교실 |
| 김아영(1), 김상진 (1), 김아름(2), 박웅양(2,3), 김병준 (4) |
| 본문 : Doyne honeycomb retinal dystrophy (Malattia leventinese)은 연령관련황반변성에서 나타나는 드루젠과 유사한 특징적인 황반부 이상을 보이는 상염색체 우성 유전성 망막질환이다. 양안 황반변성으로 내원한 환자 및 그 가족에서 whole exome sequencing (WES)으로 EFEMP1 유전자 변이를 확인하여Doyne honeycomb retinal dystrophy로 확진한 가족의 임상 소견과 multimodal imaging 결과에 대해 보고하고자 한다.
황반변성의 가족력이 있는 50대 남자 환자에서 안저 검사상 양안의 후극부 및 시신경유두 주변에 둥글고 경계가 명확한 많은 백색 점들이 관찰되었고 황반부에서는 이들이 집된 벌집모양으로 배열되어 있었다. 빛간섭단층촬영에서 망막색소상피층밑의 고반사도를 보이는 밀집된 드루젠이 관찰되었고 전체시야망막전위도 검사에서는 양안 막대세포 반응은 양호하나 원뿔세포 진폭은 감소되어 있었다. WES 결과 EFEMP1 유전자의 heterozygous mutation c.1033C>T (p.Arg345Trp) 이 확인되었으며 유사한 임상 양상의 가족 한 명에서도 같은 변이를 Sanger sequencing으로 확인하였다.
Doyne honeycomb retinal dystrophy 는 상염색체 우성 유전 양상을 보이는 황반이상증으로서 EFEMP1 유전자의 single point mutation에 의한 것으로 잘 알려져 있으나 국내에서 유전자 검사로 확진된 증례는 아직 보고된 바 없어 본 증례를 보고하고자 한다.
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