| 본문 : 서서히 진행된 외사시를 호소한 남아에게서 시신경염과 유사한 소견을 보인 리이 증후군(Leigh syndrome)을 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
3세 남자가 8주 전부터 발생한 좌안 시력저하 및 외사시를 주소로 내원하였다. 신경학적 증상이나 특이 병력은 없었으며 최대교정시력은 협조가 되지 않아 측정할 수 없었지만, 주관적인 좌안 시력저하 및 외사시를 호소하였다. 전안부검사에서 특이소견은 없었으며 좌안 동공반사에서 상대구심성동공운동장애 2+ 소견보였고, 안저검사 상 양안 망막신경섬유층의 감소 소견과 시신경의 위축 소견 보였다. 교대프리즘가림검사에서는 30프리즘디옵터(prism diopters, PD)의 좌안 외사시 소견을 보였다. 1주전 타병원에서 시행한 시유발전위 검사상 좌안 정상파형이 유도되지 않았고, 1일 후 촬영한 뇌 자기공명영상검사 상 좌측 시신경의 부종을 동반한 조영증강 소견 보였으며, 우측 기저핵, 소뇌 및 좌측 중뇌에 다수의 T2 조영증강 소견이 관찰되었다. 좌안 시신경병증 의증 진단하에 경과관찰하였고, 3개월 후 좌안 상대구심성동공운동장애 2+ 소견 및 시유발전위 검사상 P100 무반응 양상보였다. 또한 분자유전학 진단상 PDHA1(Pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1) 유전자에서 mutation c.232G>A, p.Ala78Thr이 hemizygous 형태로 발견이 되어 리이 증후군을 진단하였다.
리이 증후군은 유전질환으로 유전자의 돌연변이에 의해 에너지 생산과정의 이상이 생겨 발생하는 신경변성 질환이다. 아급성 괴사성 뇌척수염으로 생후 3~12개월에 발병하여 질환의 속도가 빠르다는 특징을 가지고 있다. 처음 나타나는 증상은 성장장애와 구토, 목 가누기의 소실로 간질, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있으며 진행되면 근육의 힘이 없고 여러 장기의 장애를 유발한다. 또한, 시신경에 영향을 주어 시력 감퇴, 안구진탕, 안근마비 등의 증상을 보인다. 본 증례에서는 환자가 신경학적 증상을 보이지 않았으며 동공반사, 안저검사 및 시유발전위 검사상 시신경염과 유사한 소견을 보였다. 아급성의 사시를 동반한 시신경염과 유사한 소견이 있을 때에는 리이 증후군을 감별하여야 하며, 뇌 자기공명영상검사 및 분자유전학 검사를 통해 감별 진단하는 것이 필수적이라 하겠다. |