| UV F-001 |
| Association of Human Leukocyte Antigen Class I Genes with Cold Medicine-Related Stevens-Johnson Syndrome with Severe Ocular Complications in a Korean Population |
| The Institute of Vision Research, Department of Ophthalmology, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea |
| Jiyong Kwak, Ikhyun Jun, John Hoon Rim, Mee Kum Kim, Kyung-Chul Yoon, Choun-Ki Joo, Shigeru Kinoshita, Kyoung Yul Seo, Mayumi Ueta |
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목적 : 스티븐스-존슨 증후군/중독성 표피 괴사 융해증은 구강, 성기, 안구표면 등 피부 및 점막에 급성 수포성 약진을 일으킬 수 있는 치명적인 염증성 질환이다. 40-75%의 환자들에서 급성기 안과적 합병증이 관찰되는데, 이 중 일부에서는 만성기에 안검내반, 첩모난생, 검구유착, 눈물층 이상, 각질화 등의 중증 안과적 합병증이 발생한다. 본 연구에서는 감기약과 연관된 한국인 스티븐스-존슨 증후군/중독성 표피 괴사 융해증 환자에서의 중증 안과적 합병증의 발생과 HLA class 1유전자와의 상관관계를 최초로 보고하고자 한다.
방법 : 2012년 1월부터 2014년 4월까지 보고된 감기약 관련 스티븐스-존슨 증후군/중독성 표피 괴사 융해증 환자 중 중증 안과적 합병증이 발생한 한국인 환자 40명과 120명의 정상 대조군이 본 연구에 참여하였다. 중증 안과적 합병증은 급성기의 경우, 가성막 생성 및 안구표면의 상피결손, 만성기에서는 건성안, 첩모난생, 검구유착, 결막의 각막침범 등의 소견으로 정의하였다. HLA 유전자형은 혈액 표본에서 실시간 중합효소 연쇄반응을 이용하여 분석하였고 각 HLA 대립유전자형의 유전자의 빈도 및 보유율을 통계학적으로 비교하였다.
결과 : 감기약 관련 스티븐스-존슨 증후군/중독성 표피 괴사 융해증 환자 중 중증 안과적 합병증이 발생한 한국인 환자 40명과 120명의 정상 대조군을 비교한 결과 HLA-A 중, HLA-A*02:06은 위 합병증과 유의한 상관관계를 보였다. 위 합병증과 유의한 상관관계를 보인 HLA-B 대립유전자는 관찰되지 않았다. HLA-C 중, HLA-C*03:04는 위 합병증과 유의한 상관관계를 보였으며, 반면 HLA-C*03:03은 유의한 음의 상관관계를 보였다. 기타 HLA 대립유전자는 유의한 상관관계를 보이지 않았다.
결론 : 본 연구는 감기약 관련 스티븐스-존슨 증후군/중독성 표피 괴사 융해증 환자 중 중증 안과적 합병증이 발생한 한국인 환자를 대상으로 유전적 감수성에 대해 보고한 최초의 연구이다. HLA-A*02:06 및 HLA-C*03:04 변이는 중증 안과적 합병증과 유의한 상관관계가 있었으며, HLA-C*03:04는 상기 질환에 대해 보호적인 효과가 있을 수 있음이 나타났다.
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