| SP F-019 |
| Hematologic and Biochemical Profiles Analysis of Patients with FEVR |
| (1) Fight against Angiogenesis-Related Blindness (FARB) laboratory, Clinical Research Institute, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea
(2) Department of Biomedical Sciences, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea
(3) Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea
(4) Department of Ophthalmology, Dongguk University College of Medicine, Gyeongju, Republic of Korea
(5) Department of Ophthalmology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea |
| Lee Seok Jae(1,2), Jo Dong Hyun(1), Im Somin(3), Kim Jin Hyoung(1), Chun Jun Woo(4), Kim Jeong Hun(1,2,3,5) |
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목적 : 가족삼출망막병증은 드문 선천성 유전 질환으로 Wnt 신호 경로에 영향을 주는 유전적 돌연변이를 특징으로 한다. 이러한 Wnt 신호 경로에 관여하는 유전자들은 망막뿐만 아니라 간, 신장, 심장, 신경계 등 전신 기관의 혈관 발달과 항상성 유지에 관여하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 가족삼출망막병증 환자와 대조군 간의 혈액 및 소변검사의 결과를 확인, 비교하고자 하였다.
방법 : 2000년 1월부터 2018년 4월까지 서울대학교병원 어린이병원에서 가족삼출유리체망막병증으로 진단된 환자 230명과 전신질환의 동반 없이 선천성 백내장, 사시, 덧눈꺼풀로 수술을 받은 대조군 230명을 대상으로 혈액 및 소변 검사 결과를 비교 분석하였다. 환자 및 대조군 선정 시 matched analysis 방법을 통해 두 군간 나이 및 성별을 일치시켰다.
결과 : 두 군의 평균 나이는 32.35 ± 2.37 개월, 성별 분포는 남자 148명, 여자 82명이었다. 혈액학적 검사 결과 중 prothrombin time에서 실험군 12.00 ± 0.07s, 대조군 11.32 ± 0.06s로 두 군간 차이가 확인되었다(p=0.001). 생화학적 검사 결과 중 신기능검사의 glucose에서 실험군 94.31 ± 0.82 mg/dL, 대조군 97.66 ± 0.83 mg/dL, chloride에서 실험군 105.68 ± 0.15 mmol/L, 대조군 104.35 ± 0.61 mmol/L로 두 군간 차이가 확인되었다(각각, p=0.004, p=0.035). 그 외 간기능검사, 지질 검사, 대사 관련 검사, 소변검사 결과의 두 군간 차이는 없었다.
결론 : 가족삼출망막병증이 혈관 병태 생리와 관련이 있는 Wnt 신호 경로 관련 유전자의 돌연변이에 의한다는 것은 잘 알려져 있지만 환자들의 전신상태를 직간접적으로 알려주는 혈액학적, 생화학적 검사결과를 분석한 경우는 없었다. 본 연구 결과 가족삼출망막병증 환자의 혈액, 소변 검사 결과가 대조군의 검사 결과와 대부분 차이가 없었고, 차이가 있더라도 정상 범위 내의 차이임을 확인할 수 있었다.
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