| RE F-006 |
| Diagnosis of Retinitis Pigmentosa using Next Generation Sequencing |
| Department of Ophthalmology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea(1), Department of Ophthalmology, Kangwon National University Hospital, Kangwon National University, Chuncheon, Korea(2), Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea(3) |
| Hyun-Ah Kim(1), Suhwan Lee(2), Seak Hee Oh(3), Joo Yong Lee(1) |
|
목적 : 망막색소변성은 진행성 광수용체의 기능 이상과 망막의 색소성 변성을 동반하는 여러 가지 유전질환군을 말한다. 본 연구에서는 임상적으로 망막색소변성을 진단 받은 환자를 대상으로 차세대 염기서열 분석 방법을 이용한 유전자 진단을 수행하고자 하였다.
방법 : 2018년 3월 1일부터 2018년 7월 4일까지 본원에 내원한 망막색소변성으로 진단된 환자 중 연구에 동의하는 환자 28명을 대상으로 하였다. 환자로부터 혈액 10cc를 채혈하였고 가족력을 조사하였으며, Illumina-miseq 플랫폼과 Trusight One Sequencing Panel을 이용하여 임상적으로 의미 있다고 알려진 4,813개의 유전자에 대하여 분석을 하였다. 병적인 돌연변이가 발견된 경우, Sanger 염기서열 분석과 segregation 분석을 이용하여 재확인하였다.
결과 : 대상자 28명 중, 알려진 병원성 변이형을 가진 환자는 9명 (32%), 새롭게 발견된 유전자 변이를 가진 환자는 11명 (39.3%), 불확실성 변이는 8명 (28.6%)에서 관찰되었다. 새롭게 발견된 유전자 변이는 SNRNP200, USH2A, CDHR1, CNGA1, SPATA7, EYS 및 C2orf71 유전자에서 발생하였다. 망막색소변성 환자에서 가장 흔하게 변이가 나타나는 유전자는 USH2A (18%), EYS (14%), RHO (11%) 유전자로 확인되었다.
결론 : 망막색소변성증 환자들에서 차세대 염기서열 분석 방법을 통해 기존에 보고 되었던 유전자 이상 및 기존에 보고되지 않은 새로운 유전자 이상을 확인할 수 있었다. 망막색소변성 환자들에서 차세대 염기서열 분석을 통해 효율적인 유전자 진단 및 데이터 구축이 가능할 것으로 판단된다.
|
| |