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목적 : 유전성 망막 질환 환자에서 Targeted Next Generation Sequencing (NGS) panel 검사의 진단율을 분석하며 그 임상적 의의에 대하여 분석하고자 한다.
방법 : 2017년 3월 1일부터 2018년 4월 30일까지 연세의료원에서 시행된 유전성 망막질환 에 대하여 429개의 유전자 및 known deep intronic variants 를 표적으로 하는 targeted panel NGS를 시행하였으며, NextSeq 550 (Illumina, San Diego, CA)를 이용하였다. 검출된 변이들은 American College of Medical Genetics Guidelines에 따라 분류하였으며, 더불어 NGS 시행 이전 initial diagnosis와 시행 후 진단명의 변화 여부를 확인하였다.
결과 : 총 65명의 환자에서 여성이 33명 (50.8%) 이었으며, retinitis pigmentosa 환자가 26명 (40%), Best disease 6명 (9.2%), leber congenital amaurosis 환자가 5명 (7.7%) Stagardt 병 4명 (6.2%)이었다. 총 65명의 환자에서 총 84개의 disease-associated candidate 변이가 확인되었다. 65명의 환자 중에서 probable diagnosis 46명 (70.8%), possible diagnosis 2명 (3.1%), unsolved 17명 (26.2%)였다. 65명의 환자에서 분자유전학적인 진단으로 임상진단이 바뀐 경우는 5명이었며, 본 targeted panel로 retinitis pigmentosa환자 26명 중 18명에서 pathogenic or likely pathogenic variants를 발견할 수 있었다.
결론 : 유전성 망막질환에서 Targeted panel NGS 검사를 이용한 분자유전학적인 진단율은 70.8 %였으며, retinitis pigmentosa환자에서도 진단율이 좋았다. 하지만 변이 해석에 있어 항상 주의가 필요하며, segregation analysis를 통하여 원인변이에 대한 추가적인 확인이 필수적으로 생각된다.
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