| 본문 : 목적
당뇨, 진행성 시신경 위축, 난청이 특징인 볼프람 증후군 1예를 보고하고자 한다.
증례
37세 여자 환자가 가족력상 어머니가 당뇨로 치료 받고 있으며 29세에 당뇨를 진단 받았다. 평소 몸이 자주 붓고 신부전증으로 타병원에서 진료 받고 있었으며 당뇨망막병증으로 지역 안과에서 레이저 치료 및 안내 항체주사 과거력이 있었다. 환자는 한달 전부터 우안 시력저하 증상이 악화되어 본원 안과 내원하였다. 내원 당시 최대교정시력 우안 0.1, 좌안 0.2 측정되었고, 안저검사상 시신경 창백 소견보였으며 시신경유두함몰비는 우안 0.6, 좌안 0.9 측정되었다. 또한 PTA/SA right 33/64 (96%), left 76/98 (측정불가)로 좌측 청력은 거의 소실된 상태이고, 우측 청력도 많이 감소되어 있었다. 이후 조절되지 않은 당뇨와 우안 신생혈관녹내장이 동반되어 우안 녹내장 수술을 시행하였다.
결론
볼프람 증후군 또는 DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)는 Endoplasmic reticulum(ER) stress에 의한 당뇨와 시신경위축을 특징으로 하는 질환으로 전신적 으로 요붕증, 난청을 동반할 수 있으며 점차 진행하고 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있다. 따라서 당뇨를 가지며 시신경 위축을 동반한 젊은 환자가 청력 소실, 요붕증 등의 병력이 동반된다면 볼프람 증후군을 조기에 의심하여 당뇨망막병증이나 신생혈관녹내장, 난청 등과 같은 합병증의 발생을 예상하고 적절히 관리하는 것이 환자의 삶의 질 측면에서 중요하다.
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