| 본문 : 어셔증후군 (Usher syndrome) 은 선천성 난청과 망막색소변성증 (retinitis pigmentosa, RP) 이 동반되는 상염색체 열성 질환으로,그 중 제2형 어셔증후군은 저주파영역의 경도 또는 중등도 난청,고주파 영역의 고도 난청, 정상 전정기능 및 망막색소변성증을 특징으로 한다.직접염기서열분석법을 통해 진단된 제2형 어셔증후군 1례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
2011년, 당시 3세 남환이 양안의 시력저하를 주소로 내원하였다.조절마비하굴절검사 상 우안 -6D 근시,좌안 -8D근시와 양안에-3.5D 난시를 보였다.세극등현미경 검사 상 전안부에서 특이소견은 관찰되지 않았으나,안저촬영에서 범무늬 안저 및 망막색소상피가 위축된 소견 보였다.이후로 환아는 굴절이상으로 인한 약시에 대하여 안경 처방 후 경과 관찰하였고,교정시력 양안 0.5까지 측정되었다.2016년 8세가 된 환아가 야맹증을 호소하여,망막전위도검사 (electroretinogram, ERG)를 시행하였으나,협조 부족으로 검사하지 못하고, 망막자가형광안저촬영 (fundus autofluorescence, FAF) 상,양안 황반부와 망막혈관을 따라 자가형광이 관찰되었다.본원 진단검사의학과에 유전자 검사를 의뢰한 결과,제2형 어셔증후군 (Usher syndrome type II)의 USH2A 유전자에 대하여 Exon13에서 c.2414G>C (p.Gly805Ala)변이가 관찰되었고,이는 미분류염기변이 (variant of significance, VUS)에 해당하며,이외에도 9개의 single nucleotide variations (SNVs)가 관찰되었다.현재까지 국내에서는 USH2A 유전자의 c.2310delA (Glu771LysfsX17) 변이가 보고된 바 있다.
본 증례와 같이 야맹증, 시력저하가 동반된 소아에서 망막전위도 검사가 어려울 경우에도 유전학적 검사가 진단에 유용할 수 있다.
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