| 발표일자: |
2018년 11월 2일(금) ~ 11월 4(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-127 |
| 발표장소: |
코엑스 컨퍼런스룸 3층 301 A-B |
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| SCA7 유전자 돌연변이에 의한 척수소뇌실조증과 동반된 잠복 황반이상증 1례 |
| 1. 서울대학교의과대학 안과학교실, 서울대학교병원, 2. 서울대학교의과대학 안과학교실, 분당 서울대학교병원 |
| 위서영(1), 김민석(2), 주광식(2), 우세준(2) |
| 본문 : 목적
SCA7 유전자 돌연변이에 의한 척수소뇌 실조증과 동반된 잠복 황반이상증의 소견에 대해 보고하고자 한다.
증례 요약
52세 여자 환자가 수 개월 전부터 시작된 양안 시력 저하를 주소로 내원하였다. 양안 최대교정시력 0.3이었으며 안저 검진 상 특이소견 없었다. 황반부 빛간섭단층촬영 상 양안 중심오목의 얇아짐과 중심오목부의 광수용체층의 파괴가 관찰되었다. 험프리 시야검사 상 양안 중심 암점이 관찰되었으며 안저자가형광 촬영에서 양안 중심오목의 과형광이 관찰되었다. 척수소뇌 실조증의 가족력이 있었고 수 개월 전부터 보행장애 및 구음장애가 발생하여 신경과에서 시행한 유전자검사 상 SCA7 유전자 돌연변이가 발견되었다. 이에 SCA7 유전자 돌연변이에 의한 척수소뇌 실조증과 동반된 잠복 황반이상증으로 판단하여 정기적인 경과관찰 예정이다.
결론
잠복 황반이상증이 SCA7 유전자 돌연변이에 의한 척수소뇌 실조증과 동반되어 나타날 수 있다.
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