| 본문 : 목적 : 망막색소변성의 원인 유전자는 매우 다양하여 현재까지 71개 유전자가 알려져 있으며, 각 유전자 변이에 따른 질환의 표현형이 상이하므로, 환자의 임상양상, 경과관찰 및 치료를 위해서 환자의 유전자 이상을 조사하는 것이 중요하다. 63세 망막색소변성 환자의 가계도 분석 및 Exome sequencing을 통해 NR2E3 gene mutation을 가진, 상염색체 우성 유전 망막색소변성인 RP 37로 진단한 1예를 보고하고자 한다.
방법 : 당뇨 및 심방세동 과거력, 모친 및 외조부가 야맹증 증상과 더불어 40-50대부터 시력저하가 있었던 가족력이 있는 63세 남환이 시야 감소를 주소로 2008.07.29에 처음 내원하였다. 당시 나안시력 우안 1.0, 좌안 1.0, 안저 검사에서 양안 주변부 골소체 소견, 망막전위도 검사에서 a, b 파 진폭 감소 소견으로 망막색소변성으로 추정 진단하고 경과관찰 하였다. 2010.07.16 내원 시 최대교정시력 우안 0.8, 좌안 1.0, 시야검사에서 주변부 시야 결손 (평균편차 우안 -2.78, 좌안 -4.91) 확인되었고, 2011.11.15 시행한 자가형광안저촬영에서 양안 과녁황반 소견 및 빛간섭단층촬영에서 해당 부위 시세포 외절-내절 손상 경계가 확인되었다. 2016.03.04 내원 시 최대교정시력 우안 0.6, 좌안 0.6, 시야검사에서 주변부 시야 결손 진행 소견 (평균편차 우안 -11.76, 좌안 -14.48)이었고, 2017.02.13 내원 시 시야검사에서 우안 중심부 보존된 주변부 시야결손 및 좌안 전체 시야 결손 (평균편차 우안 -16.55, 좌안 -20.97)을 확인하였다. 2017.02.20 내원 시 자녀도 비슷하게 야맹증 증상을 호소하였고, 가계도 조사에서 3대에 걸친 우성 유전 양상이었다. 유전자 변이를 확인하기 위해 환자 및 자녀의 전혈에서 Exome sequencing을 시행하였다.
결과 : Exome sequencing 염기서열분석 결과 환자에게서 NR2E3 gene missense mutation (p.Gly56Arg)이 검출되었고, 자녀 3명 중 1명에게서도 동일한 NR2E3 gene mutation이 확인되었다.
결론 : NR2E mutation의 경우 우성 유전의 RP37 또는 Enhanced S cone syndrome과 관련 있으며, 서로 다른 유전학적 메커니즘을 통해 병리 양상이 결정되는 것으로 알려져 있다. 상기 환자의 경우 3대에 걸친 가계도 분석 및 임상양상, 유전자 분석을 통해 우성 유전 RP37로 진단할 수 있었던 사례로 보고하는 바이다.
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