| 본문 : 특이 과거력 없는 22세 여환이 타병원에서 굴절교정술을 시행 받기 위해 시행한 아벨리노 유전자 검사상 양성 소견 보여 본원에 내원하였다. 양안 최대교정시력은 우안 1.0, 좌안 1.0 이었으며, 전안부 소견상 관련성 있어 보이는 혼탁은 관찰되지 않았다. 초진일에 아벨리노 각막 이상증 관련 변이를 확인하고자 환자 및 부모의 피검사를 진행하였으며, 검사 결과 환자와 모친에서 TGFBI gene 내의 N544S 변이가 발견되었다. 이에 외삼촌, 외조모, 외조부에서 유전자 검사를 진행하였으며, 외삼촌과 외조모에서도 N544S 변이가 관찰되었다. 이어서 환자 및 환자의 모친에서 TGFBI gene Full sequencing을 진행하였고, 그 결과 이 N544S 변이는 환자와 환자의 모친에서 동일하게 이형접합으로 TGFBI 유전자와 연관된 Exon 12번의 AAT에서 AGT로 단일염기가 치환되어 나타난 것을 알 수 있었다. 대규모 가계도 검사상 22세 여환의 모계쪽 7남매 중 4명에게서 TGFBI gene 내의 N544S 변이가 발견되었다. 그 중 한 명은 라섹수술을 시행받은 적이 있다고 하였으며 각막에 작은 혼탁 이외에 특이 소견은 관찰할 수 없었다. 그 외 가족 구성원 중에서도 뚜렷한 전안부 소견을 보인 경우는 관찰되지 않았다.
드문 변이인 이 N544S 변이는 2004년 일본의 한 68세 남환에서 관찰되어 증례가 보고된 바 있으며, 당시 보고된 N544S 변이도 이번 증례와 마찬가지로 이형접합으로 동일 부위의 AAT가 AGT로 단일염기치환이 일어난 경우였다. 당시 보고에 따르면 전안부 소견상 mid to deep stroma에서 점상 및 격자 형태의 amyloid deposit이 관찰되었다고 하나, 특이하게도 본 증례에서 관찰된 모든 대상에서는 표현형으로 TGFBI gene mutation과 관련성 있는 전안부 소견은 관찰되지 않았다. 특히 본 환자의 외조모는 87세의 고령임에도 불구하고 여전히 표현형으로 각막 이상증이 관찰되지 않아, 해당 변이가 표현형으로 나타나는 시점이 상대적으로 매우 늦을 수 있다는 점을 알게 되었다. |