| 본문 : 모세혈관 확장성 운동실조증후군은 상염색체 열성 유전형질로 오는 복합적 신경 퇴행성 질환으로 상기 질환이 특징적으로 나타내는 눈돌림 실행증, 안구진탕 소견 및 유전자변이를 보인 환아의 증례를 보고하고자 한다.
38주 자연분만 및 2.60kg의 외에 특이 출산력 없이 정상발달 하던 중 생 후 2세경 뇌성마비 소견 및 5세경부터 주기성 구토증상으로 지속적으로 본원 소아청소년과 및 재활의학과 치료를 반복하고 있었다. 8세 경 보행실조 보여 시행한 MRI상 광범위한 소뇌 외축 소견 나타냈으며 좌안 안구가 빠르게 못 따라오며 눈이 몰리는 증상으로 내원하였다. 세극등검사상 양안 결막의 모세혈관이 확장되어있었다. 당시 조절마비하 굴절검사상 +sph1.00 –cyl0.50 Ax90(x1.0) 좌안 +sph1.25 –cyl0.50 Ax90(x1.0) 나타냈으며 원거리 및 근거리에서 좌안 25프리즘의 내사시 확인되었다. 초기 검사상 안구운동의 제약은 크게 없었으나 좌안의 안구운동움직임이 상대적으로 느린 소견 보여 자발 및 주시 안진검사를 시행하였다. ‘비디오안구운동도’ 검사상 자발적인 시고정 및 수평 주시에 대해서는 정상소견을 나타냈다. 단속운동(saccades)을 확인하는 안구운동속도, 목표물이 나타나고 안구운동이 발생하기 까지 걸리는 잠복기, 정확도에 대한 분석을 시행하였으며 수평 및 수직운동 모두에서 표적에 대한 안구 최고이동속도는 정상 기준 400 ̊/sec에서 200 ̊/sec 이하로 양안 모두 감소되어 있었다. 잠복기 역시 정상기준 200ms보다 지연되어 있었으며 정확도의 경우 양안 모두 감소한 양상이었다. 수직안구운동에서는 심한 hypometric saccadic movement가 확인되었다. 주시유발안진 및 원활추종운동에서 따라보기 이득의 감소 소견을 보였다. 안저검사상 유두함몰면적비율이 양안 0.8로 컸으며 빛간섭단층촬영에서 특이적인 이상소견은 없었다. 안저촬영상 망막혈관의 모세혈관 확장은 관찰되지 않았다. 신경근육질환과 연관된 유전자 검사를 진행하였으며 모세혈관 확장성 운동실조증후군 및 보행실조, 뇌성마비, 안진과 연관되어있는 ATM에서 c.5288_5289insGA:p.Tyr1763Ter, c.6002T>G:p.Leu2001Ter의 변이가 발견되었다. 상기 질환에서의 특징적인 표지자 Alpha-feto protein 역시 416.4ng/mL(정상: 1.1~5.0ng/mL)로 상승된 것 확인할 수 있었다.
안구운동의 조절에는 대뇌피질, 기저핵 소뇌 등 여러부위가 연관되어 있으며 여러 안구운동장애를 분석하며 병변부위 및 질환의 진단에 대해서 고민해볼 수 있다. 본 증례를 통해 모세혈관 확장성 운동실조증후군이 야기하는 뇌의 소뇌 부근의 위축 및 손상이 보이는 환자에서 안구의 획보기에서 hypometric saccade 양상과 원활추종운동 장애가 동반이 되며, 보행실조, 결막의 모세혈관 확장증이 관찰이 될 때 alpha-feroprotein검사 및 ATM유전자 검사가 필요할 것으로 생각된다. |