| 본문 : Carey-Fineman-Ziter Syndrome은 근긴장 감소(hypotonia), Moebius sequence (안구 외전장애가 동반된 선천성 양측 안면마비), Pierre-Robin sequence (소하악증 (micrognathia), 설하수증 (glossoptosis), 구개열(cleft palate)), 비정상적인 얼굴형태, 발달 장애가 동반될 수 있는 매우 드문 질환이다. Carey-Fineman-Ziter Syndrome 환자에서 발생한 Moebius sequence(안구 외전장애가 동반된 선천성 양측 안면마비), 양안 위,아래 안검내반 1례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. Full term, gestational age 41weeks, 3,130g으로 Cesarean delivery된 환자로 시행한 신체검사 상 선천성 만곡족(club foot), 소하악증(micrognathia), 설하수증(glossoptosis) 소견 관찰되며 양안 좌우 눈 움직임 및 눈 깜빡임이 관찰되지 않았다. Brain magnetic resonance imaging(MRI)상 특이소견 없었으며 시행한 혈액검사, 유전자 검사상 특이소견 없었다. 조절마비 하 굴절검사에서 우안 +3.5 디옵터, 좌안 +3.5 디옵터였다. 양안 모두 전안부, 안저검사상 특이소견 없었다. 양측 안면마비 소견과 함께 양안 외전장애가 관찰되며, 사시검사 시 10 프리즘 미만의 내사시가 관찰되었다. 또한 양안 위,아래 안검내반이 관찰되었다. 본 증례와 같이 출생 시 비정상적인 얼굴형태 및 안구 외전장애가 관찰 시 Brain magnetic resonance imaging(MRI) 및 유전학적 검사 등 전신적이며 다양한 접근 및 치료가 필요하다. |