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목적 : 누난 증후군은 특징적인 얼굴형, 저신장, 선천 심장질환, 학습장애, 청력장애를 보이는 상염색체 우성유전 질환으로서, 대표적으로 알려진 안과적 이상은 외사시, 굴절이상, 안검하수 등이 있다. 누난 증후군 환아에서 안과적 이상소견의 빈도와 정도를 규명하고, 각 유전형질과 표현형을 비교하고자 하였다.
방법 : 임상적으로 누난 증후군이 의심되는 환아를 대상으로 전안부, 안저소견, 외안부소견, 굴절이상 및 시력, 안구정렬 및 운동이상을 평가하고 유전자검사를 시행하였다.
결과 : 43명의 누난 증후군 의심 환아 중 20명이 남아, 23명이 여아였으며, 평균나이는 7.3세였다. 근시(50%), 외사시 (50%), 안검하수 (50%) 두눈 먼거리증 (50%), 근시성 망막맥락막변성 (33%)의 빈도가 높았고 유전자 검사가 시행된 36명 중 PTPN11 돌연변이가 8명, SOS1 돌연변이가 2명, RAF1 돌연변이가 1명, KRAS 돌연변이가 2명으로 누난증후군으로 진단되었다. 7명의 환자는 BRAF 돌연변이 (6명), MEK1 돌연변이 (1명)가 발견되어 Cardiofaciocutaneus syndrome으로 진단되었으며, 2명의 환자는 SHOC2 돌연변이가 발견되어 Noonan syndrome-like disorder 로 진단되었다. 6명의 환자는 HRAS 돌연변이를 보여 Costello syndrome으로 진단되었다.
결론 : 누난 증후군은 다수의 유전이상에 의해 발생하는 임상적 진단이며, 유전자검사를 통해 임상적 스펙트럼이 일부 겹치는 질환의 감별진단이 가능하였다. 이 질환군은 매우 다양한 선천안구이상을 동반하는데, 대부분의 환아에서 적어도 한가지 이상의 눈꺼풀 이상 (안검하수, 내안각이상, 두눈 먼거리증, 눈꺼풀 뒤당김 등)을 보였고 시신경이상, 근시, 난시, 사시등이 높은 빈도로 나타나 학동기 이전 안과 검사가 반드시 필요한 질환이다.
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