| 사시소아 F-003 |
| 망막모세포종 유전자 발현 정보의 메타분석을 통한 종양 특이 유전자 규명 연구 |
| (1) 서울대학교병원 망막혈관실험실 (2) 서울대학교 종양미세환경 글로벌핵심연구센터 (3) 서울대학교 약학대학 혈관신생연구실 (4) 서울대학교 의과대학 안과학교실 (5) 서울대학교 의과대학 의과학과 |
| 조동현(1,2), 손태권(2,3), 박은우(1,4), 김진형(1,2), 김규원(2,3), 유영석(4), 김정훈(1,2,4,5) |
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목적 : 망막모세포종은 소아에서 가장 흔한 안구 내 악성종양이나, 20,000명 출생 당 1명 꼴로 발생하여 한 국가나 기관의 자료를 분석하는 것만으로는 종양의 전체적인 양상을 파악할 수 없다. 본 연구에서는 망막모세포종 유전자 발현 데이터베이스를 활용한 메타분석을 통해 망막모세포종에서 특이적인 발현을 보이는 유전자를 규명하고자 하였다.
방법 : Gene Expression Omnibus database에서 151명 151안의 망막모세포종 유전자 발현 정보의 원 데이터(raw data)를 확인하였다. 이를 10명 10안의 정상 망막의 유전자 발현 정보를 기준값으로 하여 메타분석을 시행하였다. Z score를 계산하여 P-value가 0.05 미만으로 나타나는 특이 발현 유전자(differentially expressed gene)의 목록을 구성하였다. 이러한 특이 발현 유전자를 바탕으로 분자 경로 및 ontology 분석을 시행하였다.
결과 : 총 22,395개의 유전자 중 275개(275/22,395, 1.2%)의 특이 발현 유전자를 동정하였다. 그 중 200개(200/275, 72.7%)의 유전자는 정상 망막에 비해 망막모세포종 조직에서 유의한 증가 소견을 보였고, 75개(75/275, 27.3%)의 유전자는 감소 소견을 보였다. 증가된 유전자는 주로 전사 작용 및 세포 증식에 관여하는 생물학적인 역할이 특징이었고, 감소된 유전자의 경우 주로 신경전달물질-수용체 상호작용에 관여하였다.
결론 : 본 연구를 통해 151명 151안의 망막모세포종 조직의 유전자 발현 양상을 확인하고, 메타분석을 통해 정상 망막 조직에 비해 공통적으로 증가 또는 감소 소견을 보이는 특이 발현 유전자를 추출할 수 있었다. 이러한 유전자에 대한 추가 연구를 통해 망막모세포종 특이적 치료법 개발이 가능할 것으로 기대된다.
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