| 본문 : 1세 남아에서 발생한 안구 진탕을 동반한 망막, 시신경의 선천적 결손에 대해 보고하고자 한다. 40주의 자연 분만 외에 특이 과거력 없는 1세 남아가 태어날 때부터 관찰된 각막 혼탁을 주소로 내원하였다. 세극등 검사 상 좌안 상외측의 백색 각막 혼탁이 관찰되었다. 양안 모두 2Hz의 대칭적인 안구 진탕 소견 및 약 15도 정도의 좌안 내사시 소견 관찰 되었다. 조절마비제에 의한 타각적 굴절 검사 상 빛 띠는 제대로 보이지 않아 정확한 식별이 되지 않았다. 안저 검사 상 양안 전체적인 망막 및 시신경의 결손 보였다. 동반된 기형 가능성 감별 위하여 진행한 뇌 자기공명 영상 검사 상 타원형의 안구 형태와 함께 시신경의 외번 관찰되어 선천적 결손 의심 소견 보였다. 내원 10개월 후 50도의 내사시 소견으로 양안 내직근 후전술 7.0mm를 전신 마취하 시행하였다. 수술 중 측정한 각막 곡률 검사 상 우안 -16.50D, 좌안 -10.75D 소견, 양안 안저 검사 상 전체적인 결손 소견 보였다. 안와 선천적 결손은 특정 유전자, PAX6의 이형 접합 돌연변이에 의해 발생 도중 결손이 생기는 것으로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이는 무홍채증, 각막 이상증을 동반한 백내장, 안와 결손, 시신경의 결손, 황반의 과형성 등 다양한 표현형으로 나타날 수 있으며 이에 따른 연구 및 치료에 대한 연구가 추가적으로 필요하다. |