| 발표일자: |
2017년 4월 15일(토) 10:00 ~ 4월 16일(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-216 |
| 발표장소: |
광주 김대중컨벤션센터 |
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| 각막혼탁으로 의뢰된 환자에서 반성 유전성 어린선으로 진단 된 2예 |
| 가톨릭대학교 인천성모병원 안과학교실 |
| 이지영, 윤준명, 강규동, 이나영, 임혜빈, 나경선, 김현승, 황형빈 |
| 본문 : 목적:반성 유전성 어린선(X-linked ichthyosis)은 X연관 열성 유전 질환으로 남성에서 피부가 건조하여 비늘처럼 변하며 목, 등, 하지에 병변이 주로 나타나는 질환이다. 섬유모세포, 백혈구 및 각질형성세포내의 스테로이드 설파아제(steroid sulfatase, STS)의 결핍으로 피부 병변이 발생하는 것으로 알려져 있으며 간혹 정류고환(cryptorchidism)과 고환 암종(testicular cancer) 등 심각한 질환의 발생 가능성이 있다. 저자들은 각막혼탁으로 의뢰된 환자들에서 각막 기질 혼탁 및 피부 병변이 관찰되어 다시 피부과로 의뢰하여 어린선 질환으로 진단 내렸던 사례를 보고하고자 한다.
증례요약:내피 이상증이 의심되어 의뢰된 31세 남자 환자로 내원시 중심부 및 부중심부 기질층에 점상의 기질혼탁이 데스메막 앞쪽까지 관찰되었으나 전형적인 반점각막이상증의 소견으로 보이지 않았으며 각막 내피에 이상소견은 없었다. 피부과에 의뢰하여 어린선임을 진단 받았고 정기적으로 경과관찰 하도록 하였다. 19세 남자 일란성 쌍둥이 두 명이 반점각막이상증 의심으로 타 안과에서 의뢰되었다. 전안부 소견은 두 명에서 동일하게 데스메막 앞쪽까지의 각막 기질층에 점상의 기질 혼탁이 관찰 되었으며 내피는 정상이었다. 유전성 질환이라고 쉽게 추측해 볼 수 있었으며 유전자 검사 결과 STS 유전자의 결실이 관찰되어 반성 유전성 어린선으로 진단받았다. 결론: 반성 유전성 어린선에서는 다음 증례와 같이 각막 기질의 혼탁이 관찰되는데 안과적으로 치료가 가능한 질환은 아니나 환자에게 발생 가능한 타과적인 문제를 고지할 수 있으며 유전적인 상담 및 가족들에게 추가적인 진료를 권유할 수 있다는 점에서 진단의 의의가 있다. 더불어 세극등 소견 뿐 아니라 환자의 외형 및 전신 상태에 대하여 확인하는 과정도 필요함을 알아야 하겠다. |
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