| 본문 : 평소 건강하던 젊은 남성에서 두부 외상 및 반대편 눈의 외상성 시신경병증 발생 후 활성화된 편측의 Leber씨 유전성 시신경병증 1례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 특이 과거력 없이 건강하던 27세 남자 환자로, 교통사고로 인한 두개골 기저골절, 전두동 골절, 좌안의 안와 상벽 골절 진단 하에 신경외과 입원 중이었다. 안과 초진 당시 양안 최대교정시력은 (1.0) / (0.02)로 측정되었으며, 구심성 동공장애 소견 관찰되었다. 안와 컴퓨터단층촬영 상 좌안 시신경 압박하는 골절편 관찰되었고, 구후 출혈도 동반된 소견 보였다. 좌안에 외상성 시신경병증 진단 하에 고용량 스테로이드 치료를 시행하였으나 별다른 시력 호전 없었고, 자동시야검사 상 전시야결손 양상 나타내었다. 본 환자의 우안은 정상시력 유지되었으나, 외상 3개월 후부터 우안에 서서히 진행하는 시력 저하 및 시야 협착 증세 호소하였다. 자동시야검사 상 진행하는 주변부 시야결손 관찰되었고, 생리적 암점 확장되는 양상도 보였으며, 외상 6개월 후 우안 최대교정시력은 (0.1)까지 감소하였다. DNA 검사 상 G11.778A 변이 확인되어 Leber씨 유전성 시신경병증으로 진단하였다. 본 환자 현재 양안 최대교정시력 (0.02)로 감소한 상태로 유지되고 있다. 평소 특이 증세 없던 젊은 환자에서, 두부 외상과 관련되었거나 두부 외상 후 활성화된 Leber씨 유전성 시신경병증이 드물게 보고된 바 있다. 아직 확실한 연관 기전은 밝혀지지 않았지만, 미토콘드리아 기능 저하로 기능이 이미 저하된 시신경이 외상으로 인해 급격한 악화를 겪는 과정으로 추측하고 있다. 평소 건강하던 환자에서 두부 외상 및 반대편 눈의 외상 후, 정상안에서 원인 미상의 시력 저하 및 시야 협착 증세가 나타날 경우, Leber씨 유전성 시신경병증의 활성화 가능성도 염두에 두어야 할 것으로 생각된다. |