| 발표일자: |
2017년 4월 15일(토) 10:00 ~ 4월 16일(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-042 |
| 발표장소: |
광주 김대중컨벤션센터 |
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| 한국인 범맥락막위축 환자의 분자유전학적 진단 |
| 1성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 안과
2성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실
3성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 삼성유전체연구소
4성균관대학교 삼성융합의과학원 융합의과학과
5성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실
6성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과 |
| 배건호1, 송주선2, 이청3,4, 김나영3, 박웅양3,5, 김병준6, 기창석2, 김상진1 |
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목적 : 범맥락막위축 (Choroideremia)은 X 염색체에 존재하는 CHM 유전자의 변이에 의해 발생하는 매우 드문 질환으로, 맥락막모세혈관, 망막색소상피, 광수용체 세포의 진행성 변성으로 야맹증, 시야 협착, 실명을 초래하게 된다. 본 연구에서는 표현형 분석과 CHM 유전자 분석을 통해 한국인 환자에서 범맥락막위축을 진단하고자 하였다.
방법 : 진행성 맥락망막위축을 보이는 2명의 한국인 환자에서 안저 촬영, 자가형광안저촬영, 빛간섭단층촬영, 자동시야검사, 표준 망막전위도 검사를 포함한 정밀 안과 진찰을 시행하였다. 환자들의 혈액을 채취하여 CHM 유전자의 15개 coding exon 및 인접한 intron 들을 PCR에 의해 증폭시키고, 증폭된 조각을 ABI 3730xl Genetic Analyzer를 이용하여 염기서열을 분석하였다.
결과 : 두 환자는 각각 45세, 41세 남자로 진행성 시야 협착과 야맹증을 호소했으며 안과 검사에서 황반 일부가 보존된 특징적인 맥락막 및 망막색소상피 위축을 보였다. 염기서열 분석 결과 첫 증례에서는 CHM 유전자의 exon 3에서 인접한 intron에 이어지는 부위의 9 base pair 결손 (c.184_189+3delTACCAGGTA) 이 확인되었다. 이는 splice site에 존재하는 변이로 단백질의 기능 상실을 가져올 것으로 예측되었다. 두 번째 증례에서는 CHM 유전자 exon 9 전체의 결손이 발견되었으며 이는 기존에 범맥락막위축에서 알려진 변이였다.
결론 : 본 저자들은 한국인 진행성 맥락망막위축 환자에서 분자유전학적 진단 방법을 이용해 CHM 유전자의 변이를 확인하여 범맥락막위축을 진단하였다. 정확한 유전 진단과 향후 유전자 치료 등 새로운 치료법 개발 및 적용을 위해 CHM 유전자의 direct sequencing 등 범맥락막위축의 유전 진단이 폭넓게 이용되어야 할 것으로 생각된다.
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