| 본문 : 목적 : 국내에서 아직 보고 된 바 없는 망막 분지 동맥 및 정맥 폐쇄를 동반한 와덴버그증후군(Waardenburg syndrome)을 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
대상과 방법 : 36세 남환이 우안의 시력 이상을 주소로 내원하였다. 수 년전 한쪽 팔에 마비가 생겼던 과거력이 있었으며 우측의 감각신경 난청이 있었다. 아버지가 50대에 심근경색으로 사망하였고, 환자의 형은 감각신경 난청과 저색소성 홍채이색증을 동반하는 가족력이 있었다. 시야 검사 및 안저 검사를 실시하였다.
결과 : 저색소성 홍채이색증이 세극등 현미경 검사상 발견되었고, 안저검사상 좌안 후극부의 백색증 보였으며 우안 안저 검사상 망막의 출혈과 창백 소견 보였다. 형광 안저 촬영 검사상 망막 분지 동맥 및 정맥 폐쇄 소견이 발견되었다.
결론 : 본 증례는 저색소성 홍채 이색증, 감각신경성 난청등을 동반한 와덴버그증후군의 가족력 및 안저의 백색증을 동반하여 와덴버그증후군의 진단기준을 만족하였으며, 국내에서는 보고된 적이 없는 망막 분지 동맥 및 정맥 폐쇄를 동반하였기에 이를 보고하는 바이다
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