| 발표일자: |
2017년 4월 15일(토) 10:00 ~ 4월 16일(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-027 |
| 발표장소: |
광주 김대중컨벤션센터 |
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| PROM1 유전자 p.R373C 변이에 의한 한국인 상염색체 우성 스타가르트양 황반이상증 환자의 분자유전학적 진단 |
| 1성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 안과
2성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 삼성유전체연구소
3성균관대학교 삼성융합의과학원 융합의과학과
4성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
5성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실
6성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과
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| 김종민1, 이청2,3, 이가인1, 김나영2, 기창석4, 박웅양5, 김병준6, 김상진1 |
| 본문 : Stargardt-like macular dystrophy 4 (STGD4; OMIM# 603786)는 과녁황반병증 (Bull’s eye maculopathy)을 특징으로 하는 매우 드문 황반이상증이다. PROM1 유전자의 p.R373C 변이가STGD4의 유전적 원인으로 알려져 있으며, 현재까지 전세계적으로 6가계에서 보고되어 있다. 저자들은 한국인에서 PROM1 p.R373C 변이를 보인 STGD4 증례를 보고하고자 한다.
38세 남자환자가 양안 시력저하를 주소로 내원하였으며 가족력상 아버지와 큰아버지가 원인 불명의 심한 시력저하가 있었다. 최대교정시력은 양안 0.6이었으며 전안부는 특이 소견 보이지 않았다. 안저검사상 양안 황반부에 위축성 망막 병변 및 주변의 작은 fleck이 관찰되었으며, 자가형광안저촬영상 양안 황반에 과녁황반병증 형태로 고자가형광에 둘러싸인 저자가형광의 병변이 관찰되었다. 빛간섭단층촬영에서 양안에 망막색소상피 위축 및 시세포층 결손을 보였으며, 자동시야검사에서 양안 중심암점을 보였다. 표준 망막전위도 검사에서 양안에 원뿔세포 및 막대세포 반응이 약간 저하되어 되었다. 기존에 알려진 유전성 망막변성 유전자들을 Illumina HiSeq 2500 platform을 이용하여 targeted exome sequencing을 시행한 결과, PROM1 유전자의 이형접합 과오돌연변이(heterozygous missense mutation) c.1117C>T (p.R373C)가 발견되었으며 이는 Sanger sequencing 으로 확인되었다.
본 증례에서 매우 드문 유전성 망막변성을 차세대염기서열분석(next generation sequencing)을 이용한 분자유전학적 진단법을 이용하여 진단하였으며, 이러한 방법은 유전성 망막변성의 유전학적 원인을 찾는 유용한 방법으로 폭넓게 이용될 수 있을 것으로 생각된다.
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