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목적 : 미토콘드리아 질환에서 보이는 가장 흔한 신경안과적 이상은 사시, 눈떨림, 시신경 병증, 안검 마비를 동반한 안검 하수, 색소성 망막 병증 등이다. 이러한 안과적 증상은 미토콘드리아의 특정 유전자 변형마다 다르다고 알려져 있다. 따라서, 본 연구는 유전학적으로 확진된 MELAS 환자에서 안과적 임상양상 및 망막층 두께를 분석해보고자 한다.
방법 : 2011년 1월부터 2017년 1월 사이에 강남세브란스병원에서 유전자 검사상 MT-TL1 유전자의 m.3243A>G 변이가 확진된 14명의 MELAS 환자를 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 총 14명에 환자 중 남 6명, 여 8명 이었으며, 평균 나이는 20.4±10.3 세 였다. 시신경 위축, 색소성 망막병증, 안검 하수 및 사시 유무에 대해서 분석 하였으며, 안저 검사 및 광각 안저 촬영 검사로 시신경 위축 및 색소성 망막병증 유무를 확인 하였고, 문진 및 안과적 신체 검사를 통하여 안검 하수, 사시 유무에 대하여 관찰 하였다. 14명의 MELAS 증후군 환자 중 4명에서 양안 망막 신경 섬유층 두께에 대해 측정 하였다.
결과 : 14명의 MELAS 환자중 8명 (57%) 에서 시신경 위축이 관찰 되었고, 안검 하수는 3명(21%), 색소성 망막병증은 2명(14%) 에서 관찰 되었다. 3명(21%)의 환자는 뇌 자기공명 영상 검사상 피질맹으로 관찰 되었고, 이들 모두에게서 시신경 위축이 관찰 되었다. 그 외에 사시와 눈떨림은 관찰이 되지 않았다. 망막신경섬유층 두께는 우안 평균 80.5±6.6 μm 좌안 78.0±10.2 μm 으로 측정 되었다.
결론 : MELAS 증후군 환자에서 여러 가지 안과적 질환이 관찰되게 되는데 흔히 알려진 바로는 후두엽의 뇌졸중으로 인하여 시력 감퇴가 생긴다고 알려져 있다. 본 연구에서는 MELAS 증후군 환자에서 시신경 위축이 가장 주된 안과적 증상으로 관찰 되었고, 색소성 망막 병증 및 안검하수는 시신경 위축에 비해 덜 동반되는 것으로 관찰 되었다.
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