| 본문 : 목적 : 색소성 건피증 환자에서 나타난 각막 윤부 결핍 1예를 보고하고자 한다
증례요약 : 42세 여자환자가 4년전 좌하안검 궤양성 병변으로 내원하였다. 좌하안검 피부 생검 결과 바닥편평상피세포암종이 확인되었고, 추가 실시한 피부 생검에서 신경섬유종 및 악성흑색종 소견 확인되었다. 전신 피부 병변 양상 및 피부 조직검사를 통해 색소성 건피증으로 진단되었다. 1년뒤 환자는 좌안 각막의 침윤과 혼탁 소견 보였으며, 가성수지상 궤양 의심소견 보였으나 Herpes PCR 검사 결과 음성이었다. 2년뒤 좌안 각막 검안 소견상 각막 검안 소견상 각막윤부 결핍 의증 소견, 각막 주변부 신생혈관, 상피하 혼탁 등의 소견 보였다. 이에 대해 각막 조직 생검, impression cytology 및 유전자 분석 시행하였고, 생검 및 impression cytology상 각막상피 화생, 비정상 섬유조직 소견, 각막 윤부 조직 결핍 소견 및 술잔세포의 증가 관찰되었고, XPA gene의 mutation 확인되었다.
결론 : 색소성건피증은 반복적으로 악성종양이 재발하는 질환으로 안과적으로 안검, 각막, 결막에대한 지속적인 관찰과 관리가 필요하다
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