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목적 : 한국 원추각막 환자들과 각막 재형성관련 유전자로 알려진 aldehyde dehydrogenase 3A1 (ALDH3A1)와 Lysyl oxidase (LOX), 그리고 Secreted protein acidic rich in cysteine (SPARC)가 연관성이 있는지 살펴보고자 한다.
방법 : DNA는 원추각막환자에서 혈액 샘플을 통해 추출하였으며(n=220), 각막 질환을 진단받지 않은 150명의 대조군은 일반 대중 집단에서 추출하였다. 모든 대상자는 임상 검사를 기반으로 하여 진단하였다. (각막 기질 얆아짐, 보고트 줄무늬, 카이저-플라이셔고리, 문슨징후, 비디오 각막경을 통한 증후, 굴절오차) 세극등현미경을 통해 각막 기질 얆아짐, 보고트 줄무늬, 카이저-플라이셔고리를 확인하였다. 원추각막의 진단은 임상적 징후와 Topographic Modeling System (TMS) topography와 Orbscan examinations를 통한 각막 두께 및 각막 지형을 기반으로 하였다.
결과 : ALDH3A1, LOX, 그리고 SPARC 유전자의 일배체형 분석에 따르면 원추각막 환자에서 ALDH3A1 대립유전자의 G-T와 T-C 빈도는 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 다인자 축분법을 을 사용하여 Odds ratio (OR)를 산출하였으며 LOX_R158Q, ALDH3A1_P329A, SPARC_EX10+212 G>A, LOX_rs10519694, ALDH3A1_IVS3-43g>t, ALDH3A1_IVS3-193G>a 그리고 ALDH3A1_IVS3-62c>t 의 OR는 각각 8.96, 4.80, 4.53, 3.10, 2.44, 2.40, 2.40였다.
결론 : 이러한 결과는 한국인에서 ALDH3A1와 LOX 그리고 SPARS 유전자가 원추각막으로 이행하기 쉬운 유전적 소인을 가짐을 보여준다. 또한 LOX 유전자의 rs1800449 (R158Q)은 원추각막의 강력한 생물학적 지표를 시사한다.
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