| 외안F-026 |
| 각막이상증 검사 오류가 환자의 시력에 미치는 영향
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| 연세대학교 의과대학 안과학교실 시기능연구센터, 각막이상증연구소
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| 강민재, 이가영, 최문정, 박시윤, 지용우, 김태임, 서경률, 김응권 |
| 본문 : Introduction: 제 2형 과립형 각막이상증(Granular corneal dystrophy type 2; GCD2; 아벨리노각막이상증; OMIM 607541)은 과립성과 격자성의 각막기질 침착을 모두 보이는 유전 질환이다. GCD2 환자에서는 각막중심에 창상을 주는 굴절수술 후 각막침착이 증가되어 시력저하를 유발하므로 GCD2 환자는 각막을 이용한 굴절교정수술의 금기 대상이다. 따라서 정확한 각막이상증 진단을 위한 경우 또는 굴절교정수술 후 시력악화를 방지하기 위한 예방적 차원의 유전자 검사를 할 경우 그 정확함의 필요성은 아무리 강조해도 지나치지 않다. 저자들은 상기 목적으로 유전자 검사를 받았음에도 불구하고 거짓 양/음성 결과가 나와 진단이 잘못되는 경우들을 발견하였고 그 원인과 과정을 분석 보고하고자 한다.
Case series: 38세 여자가 개인병원에서 GCD2 유전자검사에서 TGFBI 돌연변이가 발견돼 굴절교정수술이 어렵다고 들었다며 내원하였다. 본원에서 혈액 채취 후 시행한 유전자 검사에서 이 환자는 정상임이 판명되었다. 41세 여자가 본원에서 수술받고자 내원하였다. 이미 개인병원에서 GCD2 유전자검사를 시행하였고, 정상으로 나와 LASIK을 권유받았다고 한다. 세극등검사 결과 양안 각막혼탁 소견이 보였고, 유전자 검사 결과 환자는 GCD2 이형접합자로 확인되었다. 환자에게 굴절교정수술은 금기임을 설명하였다. 30세 여자가 시력저하 및 각막혼탁으로 내원하였다. 4년전 개인병원에서 GCD2 유전자검사 후 정상임을 확인하고 LASEK 수술을 받은 자였다. 하지만 현재 세극등검사상 양안 심한 중심부 각막 혼탁이 관찰되었고, 두번에 걸쳐 시행된 유전자 검사에서 GCD2 이형접합자임이 밝혀졌다.
Conclusions : 본 증례들은 잘못된 유전자 검사 결과로 인해 시행 가능한 굴절교정수술을 제한받았거나, 수술 후 예상치 못한 GCD2 급격한 진행으로 시력저하를 보였다. Sager sequencing을 통해 TGFBI 돌연변이를 발견하는 검사의 오류가 드물지만 발견되고 있다. 그 원인으로 DNA 추출을 위한 충분한 시료가 확보되지 않았거나 sequencing 판독 오류 등을 생각해 볼 수 있겠다. 이런 문제가 다시 발생하지 않기 위해 정확한 유전자 검사 결과를 위한 노력 및 임상증상과의 상관관계 고려가 반드시 필요하다
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