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목적 : 시신경 유두 및 시신경 유두 주변부 형태와 연관된 유전율에 대해 알아보고자 한다.
방법 : 2007년 6월부터 2011년 1월까지 본원에서 안과검사를 받은 1205명의 쌍
둥이- 가족 건강증진 국가사업 참여자를 대상으로 조사하였다. 컬러 안저 사진을 이용하여 시신경
유두 disc area 및 cup-to-disc ratio를 측정하고, 시신경유두주위 위축 (PPA)의 유무, 크기 및
위치를 측정하였다. 또한, 상측 및 하측의 망막 정맥의 위치 (retinal vein angular location)를
측정하였다. Monozygotic twins, dizygotic twins, adult first-degree relatives의 각각의
parameter 간의 급내 상관 계수(Intraclass Correlation Coefficient)를 계산하였으며, 유전율을
Seuquential Oligogenic Linkage Analysis Routines Software Package로 계산하였다.
결과 : 안축장은 가장 강한 유전율 (0.84-0.85)을 보였으며, 시신경유두주위 위축 (PPA)의 크기도 상대적으로 높은 유전율 (0.45-0.51)을 보였다. 이 뿐 아니라, 시신경유두주위 위축 (PPA)의 위치를 상측(superior), 이측 (temporal), 하측 (inferior), 원형 (circumferential)로 분류하였을 때 위치도 상대적으로 높은 유전율 (0.50)을 보여주었다. 이 밖에, disc area (0.51-0.62) 와 vertical cup-to-disc ratio (0.37-0.48)도 통계적으로 의미있는 유전율을 보였다. 반면, 상측 및 하측 망막 정맥의 위치의 경우는 약한 유전력 (0.12-0.14)을 보여주었다.
결론 : 안축장 뿐만 아니라 이와 동반되는 시신경유두주위 위축의 크기와 위치도 중등도의
유전성과 연관됨을 알 수 있었다.
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