| 사시소아 F-005 |
| 생물정보학 분석법을 통한 망막모세포종 데이터베이스 구축 |
| (1) 서울대학교병원 망막혈관실험실 (2) 서울대학교 의과대학 의과학과 (3) 서울대학교 약학대학 혈관신생연구실 (4) 서울대학교 의과대학 안과학교실 |
| 조동현(1,2), 손태권(3), 김규원(3), 유영석(4), 김정훈(1,2,4) |
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목적 : 망막모세포종은 소아에서 가장 흔한 안구 내 악성종양이나, 20,000명 출생 당 1명 꼴로 발생하여 한 나라나 기관의 자료만을 통해서는 종양의 전체적인 양상을 파악하기가 어렵다. 본 연구에서는 생물정보학 분석법을 통해 망막모세포종 연구에 필수적인 데이터베이스를 구축하고자 하였다.
방법 : 1) 유전자 발현: Pubmed 및 Gene Expression Omnibus 데이터베이스 검색을 통해 망막모세포종 조직의 유전자발현 마이크로어레이 결과의 일차 자료를 수집하였다. 2) Rb1 유전자 돌연변이: 논문 및 주요 망막모세포종 치료 기관의 개방 데이터베이스를 검색하여 망막모세포종 조직 내 Rb1 유전자의 돌연변이 양상을 확인하였다. 3) MicroRNA 발현: Pubmed 및 Gene Expression Omnibus 데이터베이스 검색을 통해 망막모세포종 조직의 microRNA 마이크로어레이 결과의 일차 자료를 수집하였다. 이를 통해 획득한 일차 자료를 생물정보학 분석법을 통해 정리하였다.
결과 : 총 235명의 환아에서 유래한 망막모세포종 조직의 유전자 발현 정보를 확인할 수 있었다. Rb1 유전자 돌연변이의 경우 205명의 환아의 체세포 돌연변이 양상을 확인하였다. 또한, 145명의 환아의 망막모세포종 조직에서 microRNA 마이크로어레이 정보를 얻을 수 있었다. 전세계 주요 망막모세포종 치료 기관에서 1년에 치료하는 망막모세포종 신환의 수가 25-30명 정도임을 고려할 때, 상당한 수의 환아의 정보를 담은 데이터베이스를 구축할 수 있었다.
결론 : 기존에 보고된 문헌의 일차 자료 및 개방 데이터베이스를 분석하여 통합적인 망막모세포종 데이터베이스를 구축할 수 있었다. 이를 통해 망막모세포종의 병리 기전에 대한 이해를 높이고 새로운 치료 목표를 발굴하는 등의 후속 연구를 진행할 수 있을 것으로 기대된다.
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