| 발표일자: |
2016년 11월 4일(금) ~ 11월 6일(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-178 |
| 발표장소: |
킨텍스 제2전시장 7B홀 |
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| 한국인 macular corneal dystrophy 환자에서 CHST6 gene의 분자유전학적 분석 : 3가지 새로운 돌연변이의 발견 |
| 가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 안과 및 시과학교실(1), 가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학교실(2) |
| 전수지(1), 채효진(2), 김명신(2), 김만수(1), 박신혜(1) |
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목적 : Macular corneal dystrophy(MCD)로 진단받은 한국인의 유전적 특징에 대해 확인하고자 한다.
방법 : Macular dystrophy로 진단받은 7명의 환자를 대상으로 말초혈액 백혈구의 genomic DNA 분석을 시행하였다. 대상자 중 3명은 남성, 4명은 여성이었다. carbohydrate sulfotransferase (CHST6) gene에 대한 PCR 을 시행 후 bidirectional sequencing이 이루어졌다. Transforming growth factor, beta-induced (TGFBI) gene exon 4, 11-12, 14의 targeted mutational analysis도 모든 환자에게 행해졌다.
결과 : 대상자 7명 모두에게서 CHST6 유전자의 heterozygous mutation이 발견되었다. 이전에 알려졌던 6개의 돌연변이 외에도 3가지의 새로운 돌연변이가 확인되었는데, 2가지는 missense mutation이었고 다른 하나는 frameshift mutation이었다. 3가지의 새로운 돌연변이 중 c.353C>T mutation만이 Exon Aggregation Consortium database에서 확인되었고, 3가지 모두 한국인의 genome database에서는 확인되지 않았다. 가장 흔하게 나타난 돌연변이는 c.613C>T (p.Arg205Trp) 이었으며 다른 인종에서는 보고된 적이 없는 돌연변이었다. TGFBI gene에서는 돌연변이가 발견되지 않았다.
결론 : 본 연구는 한국인 MCD를 대상으로 시행한 최초의 분자유전학적 연구로, CHST6 gene에서 6가지의 mutation 및, 추가로 3가지의 새로운 mutation이 발견되었고 이는 MCD에서 보고된 mutation의 범주를 넓혔다는 의의가 있다.
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