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목적 : 유전체학의 발전은 분자 생물학, 줄기세포 연구, 면역학, 암 생물학 뿐만 아니라 다양한 임상적 연구 분야에서의 패러다임 변화를 이루어냈다. 최근 등장한 차세대 염기서열 분석법은 유전자 발현 연구를 위한 RNA 염기서열 분석 등 유전체 연구에 많은 도움을 주고 있다. 차세대 염기서열 분석법은 고속대량스크리닝 방법으로, 수천만 개에서 수억 개에 달하는 많은 DNA 조각들을 한꺼번에 염기서열 분석을 가능하게 하여 유전체 전체에 대한 분자 지도를 만들게 된다. 이 연구의 목적은 차세대 RNA 염기서열 분석을 이용하여 정상 결막조직과 익상편 조직에서의 유전자의 발현을 비교하고자 하는 것이다.
방법 : 본 연구에서 연구진들은 8명의 환자에서 획득한 익상편 조직과 정상조직을 가지고 유전적으로 매칭된 8쌍의 전사체에 대하여 차세대염기서열분석법을 이용하여 발현 정도를 비교 분석하였다. 분석 방법에는 DAVID(Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery), GSEA (Gene Set Enrichment Analysis), 그리고 KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)를 이용하였으며, 이러한 프로그램을 이용하여 익상편과 정상결막 조직에서 발현차이가 나는 유전자 목록을 만들었다.
결과 : 분석결과 익상편에서 정상 결막에 비해 424개의 유전자 발현이 증가되어 있었고, 148개유전자는 발현이 감소되어 있었다. 익상편에서 발현이 증가된 유전자들은 발달, 면역, 세포이동, 혈관생성, 세포부착, 세포증식 등과 관련된 유전자들이 포함되어 있었다.
결론 : 차세대염기서열분석법은 익상편 조직에서 정상결막에 비해 발현이 증가되어 있는 유전자를 한꺼번에 알 수 있도록 하였으며, 이러한 유전자들이 어떠한 단백질 군에 속하는지 알수있게 되어 익상편의 발병기전 및 예후평가를 위한 연구에 유용하게 사용할 수 있겠다.
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