| 본문 : 목적: 영아눈떨림이 있는 두 가족에서 확인된 FRMD7 유전자의 돌연변이를 보고하고자 한다.
증례요약: 영아눈떨림이 있는 두 가족은 유전자 검사 및 안과적 평가, 안구 운동 분석을 위해 내원하였다. 한 가족당 각각 두 명의 영아눈떨림 환자가 있었고 이들에게서 genomic DNA를 추출한 후 중합효소 연쇄반응 (polymerase chain reaction)을 통해 FRMD7 유전자의 coding region을 증폭시킨 다음 염기서열을 분석하였다. FRMD7 유전자의 개시코돈 (start codon)의 첫번째 염기가 A에서 G로 바뀌는 변이 (transversion)가 일어나 개시코돈인 메티오닌 (methionine)이 발린 (valine)으로 대체되는 돌연변이를 확인하였다. 빛간섭단층촬영에서는 시신경유두의 깊이가 얕아지고 유두함몰비가 작아지는 형태학적 변화가 관찰되었고, 황반부에서는 내망막층 돌출과 외과립층의 비후 및 추체층이 길어지는 망막중심오목형성저하 (foveal hypoplasia)가 관찰되었다.
결론: 본 연구는 영아눈떨림 환자에서 FRMD7 유전자의 개시코돈 돌연변이를 발견한 첫 번째 보고로, 이 연구를 통해 영아눈떨림을 유발하는 FRMD7 유전자 돌연변이의 스펙트럼을 확장시킬 수 있었다. 또한 빛간섭단층촬영을 통해 FRMD7 유전자 돌연변이가 있는 영아눈떨림 환자들에서 시신경의 형태학적 변화가 발생할 수 있다는 것을 확인하였으며 눈떨림을 유발하는 원인을 이해하는 데 도움이 될 것으로 기대된다. |