| 본문 : 목적: 뮤코리피드증 제2형 환아에서 관찰된 안과적 소견을 보고하고자 한다.
증례요약: 만 10세 남아는 전반적인 발달지연 및 저신장을 주소로 소아 유전대사 클리닉에 내원하였고 효소분석검사 및 GNPTAB 유전자검사를 통해 뮤코리피드증 제II형으로 진단되었다. 동반된 안과적 이상을 확인하기 위해 소아안과로 전과되었으며, 검사상 양안에 경도의 안구돌출이 관찰되었고 안검 위치 이상은 없었다. 우안 최대교정시력(logMAR)은 0.32, 좌안 최대교정시력은 0.1이었고, 압평안압검사상 우안 35 mmHg, 좌안 24 mmHg 측정되었으며, 전방각경 전방각의 형태는 정상이었다. 중심각막두께는 우안 512 μm, 좌안 526 μm로 측정되었고 세극등현미경 검사상 양안에 경도의 각막혼탁이 관찰되었다. 안저검사상 양안에 망막위축과 시신경유두 창백, 좌안 망막 혈관에 동맥경화성 변화가 관찰되었고, 중심망막에는 낭성 부종이 관찰되었다. 안초음파 검사상 양안의 시신경 주변 후공막의 두께가 각각 우안 20.5 mm, 좌안 19.1 mm로 두터워져 있는 것을 확인하였다. 양안 안압 조절을 위해 안압하강제 Brinzolamide/Timolol (Elazop®, Alcon, USA)을 점안하였으며 점안 후 우안 안압은 20 mmHg, 좌안 안압은 18 mmHg측정되었다.
결론: 본 연구는 국내에서는 처음으로 뮤코리피드증 환자의 전반적인 안과적 소견을 보고한다는 데 의의가 있다. 리소좀 축적 질환은 여러 장기에 영향을 주어 다양한 증상을 나타내고 안과적 증상이 중요한 증상 중에 하나임을 고려한다면 뮤코리피드증 환자는 출생 때부터 안과 검진을 시행하고 정기적인 경과 관찰이 필요할 것으로 판단된다. |