| 본문 : 목적: 모야모야병은 특별한 원인 없이 내경동맥의 말단부나 그 분지인 중대뇌동맥이나 전대뇌동맥의근위부가 점진적으로 좁아져, 뇌기저부에 모야모야 혈관이라고 하는 비정상 혈관들이 발생하는 뇌질환이다. 그런데 이러한 혈관 폐색의 원인이 있거나 동반된 질환이 있을 때에는 모야모야 증후군으로 따로 구분하고 있다. 저자들은 모야모야병으로 경과 관찰 중에 있던 환자에서 제1형 신경섬유종증을 추가로 진단하여 모야모야 증후군으로 진단을 변경한 사례를 보고하고자 한다.
증례요약: 모야모야병 이외의 특이 과거력 없는 60세 남자 환자가 안과 진찰을 위해 내원하였다. 내원 1년 전 두부 외상 후 시행한 영상검사에서 모야모야병 진단 받은 후 경과관찰 중이었다. 환자는 20대 중반부터 발생한 시력 저하로 우안 백내장 수술 후 무광각상태였다. 내원시 최대 교정시력 우안 무광각, 좌안 20/25 이었으며, 안압 우안 8 mmHg, 좌안 10 mmHg였다. 안저검사에서 좌안 시신경유두함몰비 증가 소견 보여, 좌안 빛간섭단층검사 시행하여 국소 망막신경섬유층 두께가 감소를 확인하여 초기 녹내장으로 진단 후 안압하강제 점안을 시작하였다. 경과관찰 중 좌안의 적외선안저영상에서 탈색소병변이 관찰되어, 형광안저혈관조영술을 시행하여 좌안 국소 맹락망막의 허혈성 병변을 확인하였다. 전안부검사에서 좌안 홍채에서 다수의 리쉬 결절을 발견하여 피부과에 의뢰하였으며 피부에서 전완부, 액와, 서혜부에 다발성 담갈색반점 및 신경섬유종을 발견하여 제1형 신경섬유종증으로 진단하였다.
결론: 모야모야병의 일부는 다른 질환을 동반하는 모야모야 증후군으로 구분이 필요하다. 제1형 신경섬유종증은 모야모야 증후군의 비교적 흔한 원인으로, 안과의사로서 모야모야병을 가진 환자를 진료할 때 안저의 허혈 상태 평가뿐만 아니라 전안부 검사를 통해 리쉬결절 등을 확인하는 노력이 필요하다.
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