| 발표일자: |
2016년 11월 4일(금) ~ 11월 6일(일) |
| 발표번호: |
P(판넬)-151 |
| 발표장소: |
킨텍스 제2전시장 7B홀 |
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| 한국인의 각막 이형성증에서 발견할 수 있는 유전자 돌연변이에 대한 보고 |
| 가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 안과학교실(1), 가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학교실(2) |
| 박신혜(1), 전수지(1), 채효진(2), 김명신(2), 김만수(1) |
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목적 : 각막 이형성증은 다양한 유전적 배경을 가진 드문 유전 질환군을 일컫는 말로, 한국인들에게서 발견할 수 있는 각막 이형성증의 유전적 특징을 확인하기 위한 다양한 분자유전학적 연구가 시행되고 있고 있어 이를 보고하고자 한다.
방법 : 다양한 각막 이형성증으로 진단된 환자들을 대상으로 안과적 검사 및 조직병리학적 검사를 시행하였고, Sanger 염기서열분석을 시행하였다. 총 120개의 proband를 대상으로 하였고, 평균 연령은 50세, 연구대상 중 70%가 여성이었다.
결과 : 대상자 중 49개의 proband에서 5개 유전자의 26개의 돌연변이가 발견되었다(14개는 질병 특징적, 12개는 질병 특징적일 가능성이 있음). Epithelial stromal TGFB1 dystrophy, macular corneal dystrophy, Schnyder corneal dystrophy(SCD)는 100%의 mutation detection rate를 보였으나, 반면에 endothelial corneal dystrophy는 3% 이하의 mutation detection rate를 보였다. 8개의 새로운 mutation을 포함하여 총 26개의 non-duplicate mutation이 발견되었고, 특히 SCD와 관련된 돌연변이가 대상군에서 최초로 확인되었다.
결론 : 본 연구를 통하여 한국인에서 나타나는 각막 이형성증의 유전적 특징을 확인하였으며, 각막 이형성증을 진단하는 데에 있어 분자유전학적 검사의 진단적 가치를 증명할 수 있었다.
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