| 본문 : 목적 : 전형적인 Kearns-Sayre 증후군 1례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
증례요약 : 41세 환자가 10대부터 발생한 양안의 시력저하 및 눈꺼풀 처짐으로 내원하였다. 완전 방실 차단 진단으로 인공 심박동기 삽입술 시행 한 과거력이 있었으며, 어머니가 심부전으로 사망한 가족력이 있었다. 초진 시 교정시력 양안 20/100 이었고, 양안에 모든 방향의 안구 운동 장애가 관찰되었다. 양안의 눈꺼풀 틈새는 5 mm, 눈꺼풀올림근 기능은 2 mm로 만성 진행성 외안근 마비에 합당하였다. 안저 소견상 양안의 황반부 및 주변부에 불규칙적인 점상 색소 변성 소견이 있었고, 병변 부위는 형광안저촬영술에서 얼룩모양으로 과형광되었다. 망막전위 검사상 양안의 파형은 감소되어있었다. 신경학적으로 구음장애, 연하곤란 및 경도의 사지 근위부 위약 소견 보였고, 부신기능부전을 확인할 수 있었으며, 근생검 상 ragged red fibers 및 근섬유 사립체 내 결정상 봉합체가 관찰되어 Kearns-Sayre 증후근으로 진단되었다.
결론 : 만성 진행성 외안근 마비 환자에서 비정형적인 망막색소변성을 보이는 경우 Kearns-Sayre 증후군의 가능성을 염두에 두어 전신 검사를 진행해야 한다.
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