| 이지민, 지용우, 박시윤, 최문정, 이가영, 이형근, 서경률, 김태임, 김응권 |
| 본문 : 목적 : 제2형 과립형 각막이상증의 이형접합자 중, 트랜스형 복합 돌연변이를 보이는 환자의 특이한 중증 임상양상과 그 조직학적 소견을 보고하고자 한다.
증례 : 중증의 표현형을 보이는 제2형 과립형 각막이상증 환자를 20년간 추적관찰하면서 우안 2회, 좌안 2회의 치료적 레이저각막절제술을 시행하였고, 이후 좌안은 전방층판각막이식술을 시행하였다. 환자 및 환자의 가족구성원의 안과적 정밀 진찰과 TGFBI 유전자의 전체 염기서열을 정밀 분석하였더니, 환자는 R124H 와 I247N 유전자 돌연변이를 각각 다른 염색체에 지니고 있는 트랜스형 복합 돌연변이임을 알아내었다.
경과 : 동일연령에 비해 임상 경과가 심한 본 환자는 트랜스형 R124H + I247N 복합 돌연변이를 갖는 제2형 과립형 각막이상증 이형접합자였다. 시력호전을 위하여 단안에 각각 치료적 레이저각막절제술을 시행하였는데, 재발이 심하게 발생하였다. 전안부 빛간섭촬영을 해본 결과, 각막상피층과 앞실질 사이에 고반사의 각막침착물 외에도, 저반사의 두꺼운 밴드 형태의 침착물이 이중으로 쌓여 있었다. 좌안은 치료적 레이저각막절제술로 한번 더 각막혼탁을 제거하였으나, 심하게 재발하여 시력이 0.05 로 떨어져 결국 전방층판각막이식술을 시행하였다. 수술을 통하여 환자의 조직을 얻어 면역화학적 염색을 해본 결과, Masson Trichrome 에는 양성이나 Congo Red는 음성 소견이었다. 특이하게도 전안부 빛간섭촬영에서 관찰되었던 두꺼운 밴드의 음영이 조직 염색에서는 상피 바로 밑 공동화된 실질과 각막실질세포 산재의 양상으로 나타났다. 수술 후 현재 POD 2개월 나안시력 0.3으로 경과 양호한 상태이나, 빨리 재발할 수 있으므로 경과 관찰에 주의를 요한다.
결론 : 제2형 과립형 각막이상증 환자 중에서 중증의 표현형을 보이는 복합 돌연변이 이형접합자는 그 표현형이 심할 뿐만 아니라, 치료 후 재발도 빠르고 심하다. 따라서, 치료적 레이저각막절제술, 전방층판각막이식술 등 단계적 치료를 통하여 환자의 시력 호전을 꾀하되, 적극적인 경과관찰을 하여 재발에 대한 적절한 치료계획을 세워야 한다. |