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목적 : 한국인 선천성 무홍채증 환자의 임상양상과 분자유전학적 특성을 종합적으로 분석하여 소개한다.
방법 : 외상의 병력이 없으며 홍채저형성을 특징으로 임상적으로 진단된 선천성 무홍채증환자를 대상으로 하였다. 최대교정시력, 굴절력, 안진의 정도, 홍채저형성의 정도, 동반된 각막이상, 수정체이상, 녹내장, 황반저형성의 정도, OCT검사소견을 기록하여 분석하였다. PAX6 유전자의 변이분석, MLPA 분석을 통한 분자유전학적 검사결과를 분석하였다.
결과 : 총 20명의 선천성 무홍채증 환자가 등록되었고 그 중 여성은 14명이었다. 최대교정시력은 매우 다양하여 안전수동에서 0.63의 범위였다. 1명에서는 육안적으로 확인할 수 있는 안진이 없었고 그 외 전 예에서진자성 수평안진이 있었다. 홍채저형성의 정도는 4명에서는 경도, 5명은 중등도, 그 외 11명에서는 중증의 홍채결손이 있었다. 전 예에서 각막윤부의 이상이 있었고 백내장은 10명에서, 녹내장은 4명에서 동반되었다. 황반저형성은 매우 경증의 2명을 포함하여 전 예에서 뚜렷한 저형성증이 관찰되었다. PAX6유전자 분석을 시행한 18명 중 10명에서 유전자 변이가 발견되었으며 그 중 3명은 정지돌연변이 4명은 과오돌연변이였다.
결론 : 중증 안구발달기형인 선천성 무홍채증 환자 중에서도 경증 양상을 보이는 환자군이 있었고 홍채저형성의 정도는 매우 다양하였다. 60%의 환자에서 PAX6유전자의 변이를 보였다.
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