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목적 : 비늘증후군은 고령에서 발병하는 연령관련질환으로서 LOXL1 유전자다형태와 연관성이 있는 것으로 알려져 있으나 이른 나이에 발병하는 비늘증후군은 유병률이 낮아 그 임상특징에 대한 체계적인 보고가 없다. 비늘증후군환자에서 발병연령에 따라 LOXL1 유전자다형태와 임상양상을 비교하여 비늘증후군의 조기 발병의 위험요인을 알아보고자 하였다.
방법 : 영남대학교병원에 내원한 비늘증후군환자 코호트에서 LOXL1 유전자다형태가 분석된 자료가 있는 86명 101안을 나이에 따라 60세 미만은 조기발병, 70세 이상은 고령발병 비늘증후군으로 분류하였다. 세 가지 LOXL1 단일염기다형태에 대한 대립유전자, 유전자형 및 일배체형의 빈도와 성별, 전신질환, 안수술의 기왕력, 안압, 굴절값, 안축장, 녹내장 여부 등 임상양상을 두 군에서 비교하였다. 다변량 로지스틱 회귀분석을 이용하여 조기발병군의 독립적 위험인자를 조사하였다.
결과 : 조기발병군이 11명 12안(11.9%), 고령발병군이 40명 50안(49.5%)이었다. 두 군 사이의 LOXL1 단일염기다형태에 대한 대립유전자, 유전자형의 빈도에는 차이가 없었으며 두 군 모두 T-G-C 일배체형의 빈도가 가장 높았다. 두 군간에 평균 굴절값과 안축장값 이 유의한 차이를 보였다(p=0.012 ,p=0.012). 안수술의 기왕력은 조기발병군이 고령발병군보다 많았다(58.3% vs. 22.0%, 0.016). 안수술의 기왕력만이 비늘증후군의 조기발병의 위험인자로 나타났다(OR=9.83,p=0.037).
결론 : 조기발병군은 고령발병군과 비교하였을 때 LOXL1 유전자다형태에는 차이가 없었고, 안축장이 길며 근시인 경향을 보이고 안수술의 기왕력이 많았다. 따라서 비늘증후군의 조기발병에는 유전적 소인보다는 안수술력과 같은 비유전적 인자가 더 중요한 작용을 하는 것으로 생각되며, 특히 근시안이 비늘증후군의 조기발병에 취약한 것으로 보인다.
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